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唐氏綜合癥檢查結(jié)果 450/1,做無創(chuàng) DNA 必要嗎

您好,唐氏綜合癥21三體綜合癥檢查結(jié)果450/1,醫(yī)生建議我做無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測,請問必要嗎?

  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    黃斌 主治醫(yī)師

    廣東省中醫(yī)院

    三級甲等

    兒科

    唐氏綜合癥 21 三體綜合癥檢查結(jié)果為 450/1 時(shí),醫(yī)生建議做無創(chuàng) DNA 產(chǎn)前檢測是有必要的,這涉及到胎兒健康風(fēng)險(xiǎn)評估、檢測準(zhǔn)確率、后續(xù)處理方案、家庭心理準(zhǔn)備和醫(yī)療建議等多方面因素。 1. 胎兒健康風(fēng)險(xiǎn)評估:450/1 的結(jié)果意味著胎兒存在一定的唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)。雖然不是高風(fēng)險(xiǎn),但仍不能完全排除。 2. 檢測準(zhǔn)確率:無創(chuàng) DNA 檢測對于唐氏綜合征的準(zhǔn)確率相對較高,能更準(zhǔn)確地判斷胎兒情況。 3. 后續(xù)處理方案:若無創(chuàng) DNA 結(jié)果正常,可繼續(xù)正常產(chǎn)檢;若結(jié)果異常,可能需要進(jìn)一步做羊水穿刺等檢查來明確診斷。 4. 家庭心理準(zhǔn)備:面對可能的結(jié)果,家長提前做好心理準(zhǔn)備,有助于應(yīng)對各種情況。 5. 醫(yī)療建議:醫(yī)生基于專業(yè)知識(shí)和經(jīng)驗(yàn)給出的建議,是綜合多方面因素考慮的,應(yīng)予以重視。 總之,為了更準(zhǔn)確地了解胎兒的健康狀況,降低出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn),遵循醫(yī)生建議進(jìn)行無創(chuàng) DNA 產(chǎn)前檢測是明智的選擇。

    2025-03-25 05:50
  • 回答2

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    張俊相 住院醫(yī)師

    威縣婦女兒童醫(yī)院

    二級甲等

    外科

    你好,唐氏篩查的準(zhǔn)確性不高,就算結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn)的話,也并不代表胎兒是唐氏兒但這種情況下從安全的角度上講,是需到醫(yī)院做個(gè)羊水穿刺檢查,再根據(jù)檢查結(jié)果決定是否繼續(xù)懷孕,這個(gè)的準(zhǔn)確性較高,可以高達(dá)99%,但是有流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn),需引起重視

    2016-01-23 00:56
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    郭立軍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,唐氏塞查臨界值為1/275(由于方法學(xué)的不同,可能此數(shù)值有所不同)。大于為高危,小于則為低危。如果檢查結(jié)果為“高?!敝皇潜砻髁颂夯继剖蟽旱母怕矢哂?/270,但并不表示胎兒就一定為唐氏兒。所以,接下來要近一步確診胎兒是否真的是唐氏兒,確診唐氏兒一般都用羊膜腔穿刺,羊膜腔穿刺適宜孕16~20周的孕婦。所以,保險(xiǎn)起見,建議再做一個(gè)產(chǎn)前篩查,以便確診或排除唐氏患兒。

    2016-01-22 16:13
就醫(yī)問藥

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什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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    主任醫(yī)師 教授

    暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長:顯微神經(jīng)外科手術(shù)技術(shù),治療各種復(fù)雜腫瘤、血管畸形、動(dòng)脈瘤,尤 詳情»

  • 張文川

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長:各類周圍神經(jīng)疾病外科治療:上肢、下肢神經(jīng)損傷、臂叢神經(jīng)損傷、 詳情»

  • 凌至培

    主任醫(yī)師 教授

    中國人民解放軍總醫(yī)院

    擅長:  擅長帕金森病、特發(fā)性震顫、肌張力障礙、痙攣性斜頸、 詳情»

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