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回答5
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盧焯明 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
中醫(yī)兒科
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唐氏篩查中唐氏綜合癥風(fēng)險率為 632/1 屬于高風(fēng)險，不正常。唐氏綜合癥是由于染色體異常導(dǎo)致的疾病，會引起多種身體和智力發(fā)育問題。一般來說，唐氏篩查的風(fēng)險值高于 1/270 就被認(rèn)為是高風(fēng)險。 1. 疾病原理：唐氏綜合癥是由于第 21 號染色體多了一條，導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)發(fā)育異常。 2. 風(fēng)險評估：風(fēng)險率的高低是根據(jù)多種因素綜合計算得出的，包括孕婦年齡、孕周、血清學(xué)指標(biāo)等。 3. 進(jìn)一步檢查：對于高風(fēng)險結(jié)果，通常需要進(jìn)行進(jìn)一步的檢查，如羊水穿刺或無創(chuàng) DNA 檢測來明確診斷。 4. 檢查意義：這些檢查有助于更準(zhǔn)確地判斷胎兒是否患有唐氏綜合癥，以便做出相應(yīng)的決策。 5. 后續(xù)處理：如果確診為唐氏綜合癥，需要根據(jù)家庭意愿和醫(yī)生建議，考慮終止妊娠或做好后續(xù)的養(yǎng)育準(zhǔn)備。 總之，唐氏篩查結(jié)果為高風(fēng)險需要引起重視，及時進(jìn)行進(jìn)一步檢查和咨詢專業(yè)醫(yī)生，以做出對胎兒和家庭最有利的決策。
2025-03-24 19:00
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回答4
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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請您不要過于擔(dān)心，這是正常的建議您平時適當(dāng)?shù)倪\動，不要吃大量的高糖食物
2016-01-23 01:19
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回答3
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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你好，一般來說，唐氏篩查臨界值為1/275（由于方法學(xué)的不同，可能此數(shù)值有所不同）。大于為高危，小于則為低危。據(jù)你所描述的情況，你的檢查結(jié)果為“高?！?，只是表明了胎兒患唐氏兒的概率高于1/270，但并不表示胎兒就一定為唐氏兒。所以，接下來要近一步確診胎兒是否真的是唐氏兒，一般都用羊膜腔穿刺，羊膜腔穿刺適宜孕16～20周的孕婦。建議到正規(guī)醫(yī)院看看，接著做下一步的檢查，確診后及時采取治療措施。
2016-01-22 23:04
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回答2
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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一般在妊娠20周左右需要進(jìn)行唐氏篩查來檢查胎兒是否患有遺傳性疾病。您好，這種情況屬于小于參考值，一般在正常范圍內(nèi)，不需要做羊水穿刺檢查。
2016-01-22 16:54
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回答1
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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您好：首先祝您身體健康。唐氏綜合征篩查可檢查出神經(jīng)管缺損、18體綜合征及13體綜合征的高危孕婦。您好：根據(jù)您的情況對您有如下建議：結(jié)果顯示危險性低于1/270，就表示危險性比較低，胎兒出現(xiàn)唐氏癥的機(jī)會不到1%.
2016-01-22 12:45
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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