準(zhǔn)備要孩子，唐氏綜合征是什么及如何檢查？
最近打算要孩子,聽人說要檢查什么唐氏綜合癥,很嚇人的病,不知道人們所說的唐氏綜合征是什么病,該如何檢查唐氏?唐氏綜合癥在哪家醫(yī)院可以治好？
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回答2
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韓芳 主任醫(yī)師
惠州市第三人民醫(yī)院
三級甲等
新生兒科
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唐氏綜合征是一種染色體異常導(dǎo)致的疾病，會引起患兒智力低下、特殊面容等。檢查方法包括唐篩、無創(chuàng) DNA 檢測、羊水穿刺等。 1.疾病原理：唐氏綜合征是由于染色體異常，即第 21 號染色體多了一條。這會影響胎兒的正常發(fā)育，導(dǎo)致多種生理和智力問題。 2.癥狀表現(xiàn)：患兒通常有特殊面容，如眼距寬、鼻梁低平、舌頭常伸出口外等，還伴有智力障礙、生長發(fā)育遲緩等。 3.檢查方法： 唐篩：通過檢測孕婦血清中的相關(guān)指標(biāo)來評估風(fēng)險。 無創(chuàng) DNA 檢測：對孕婦外周血中的胎兒游離 DNA 進(jìn)行分析。 羊水穿刺：直接獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，準(zhǔn)確率高，但有一定風(fēng)險。 4.診斷標(biāo)準(zhǔn)：綜合各項檢查結(jié)果，由專業(yè)醫(yī)生判斷。 5.治療現(xiàn)狀：目前尚無治愈方法，主要是通過康復(fù)訓(xùn)練提高患兒生活能力。 總之，準(zhǔn)備要孩子的夫婦應(yīng)重視唐氏綜合征的篩查，一旦確診，要積極面對，為患兒提供良好的照顧和康復(fù)環(huán)境。
2025-03-25 10:50
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回答1
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產(chǎn)科
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您好！唐氏綜合癥又稱21-三體綜合征，主要臨床表現(xiàn)為：特眼裂小、眼距寬、雙眼外眥上斜、鼻梁低平、外耳小，常張口伸舌，流涎多，頸短而寬等特殊面容，智能落后，生長發(fā)育遲緩，伴發(fā)畸形，通貫手等。懷孕期間要完成唐氏綜合癥篩查，目前尚無有效治療方法。懷孕前要做好備孕工作，不喝酒不抽煙，懷孕頭三個月避免感冒。
2016-01-23 03:26
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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