什么是貓叫綜合征
什么是貓叫綜合征的呢啊，，高齡產(chǎn)婦生了孩子，可是孩子一生下來就不是正常的，有時候聽到他哭的時候像是貓叫一樣的，非常的可怕的，后來才知道是得了貓叫綜合征的。
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回答3
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盧焯明 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
中醫(yī)兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，由5號染色體短臂部分缺失引起?；純撼０橛刑厥饷嫒荨⑸L發(fā)育遲緩、智力障礙等多種癥狀。 1.染色體異常：5 號染色體短臂的缺失，導(dǎo)致了一系列身體和智力發(fā)育的異常。 2.特殊面容：患兒可能有小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮等特征。 3.生長發(fā)育遲緩：身高、體重增長緩慢，運動能力發(fā)展滯后。 4.智力障礙：表現(xiàn)為學(xué)習(xí)困難、認知能力差。 5.哭聲異常：哭聲輕、音調(diào)高，類似貓叫。 6.其他癥狀：還可能有先天性心臟病、胃腸道畸形等問題。 貓叫綜合征目前無法治愈，但通過早期干預(yù)和綜合治療，可在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。對于有生育需求的夫妻，應(yīng)做好孕前檢查和遺傳咨詢。
2025-03-24 22:42
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回答2
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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你好，貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時的貓叫樣哭...
2016-01-23 01:19
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回答1
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產(chǎn)科
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你好，其實沒有想象的嚴重，患者5號染色體短臂缺失的片段大小不一，經(jīng)多個DNA探針檢測，證實5p15為本病的缺失片段。80％的病例為染色體片段單純?nèi)笔В?0％為不平衡易位引起，環(huán)狀染色體和嵌合體則比較少見。日常生活中多散步，呼吸新鮮空氣。多花時間陪伴家人，培養(yǎng)積極的心理狀態(tài)。自然能治好疾病。
2016-01-22 21:02
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
