什么是貓叫綜合征?如何應(yīng)對(duì)?
隔壁的王阿姨的媳婦剛生了寶寶沒(méi)多久,可是最近我在家總是聽(tīng)到她家寶寶的哭聲像貓?jiān)诮幸粯?,太恐怖了,去她家看了一下,發(fā)現(xiàn)她家寶寶的頭部也長(zhǎng)得有點(diǎn)奇怪,說(shuō)是已經(jīng)去醫(yī)院檢查回來(lái)了,有“貓叫綜合征”天啊,這是種什么病?。窟@么小的小孩真可憐。
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回答5
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李艷梅 副主任醫(yī)師
沈陽(yáng)市紅十字會(huì)醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種罕見(jiàn)的染色體異常疾病,表現(xiàn)為特殊面容、哭聲似貓叫等。其病因、癥狀、診斷、治療和預(yù)后等方面都有特點(diǎn)。 1.病因:多是由于 5 號(hào)染色體短臂缺失導(dǎo)致。 2.癥狀:患兒常有特殊面容,如小頭、圓臉、眼距寬等,哭聲似貓叫,還可能伴有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙等。 3.診斷:通過(guò)染色體核型分析可明確診斷。 4.治療:目前尚無(wú)特效治療方法,主要是針對(duì)患兒的癥狀進(jìn)行對(duì)癥治療。如存在心臟問(wèn)題,使用相應(yīng)的心血管藥物,如普萘洛爾、卡托普利等;存在發(fā)育遲緩,進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。 5.預(yù)后:多數(shù)患兒預(yù)后不良,常伴有嚴(yán)重的智力障礙和身體發(fā)育問(wèn)題。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來(lái)較大挑戰(zhàn),但早期診斷和積極的對(duì)癥治療、康復(fù)訓(xùn)練有助于提高患兒的生活質(zhì)量。
2025-03-24 22:03
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回答4
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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你好,貓叫綜合征"是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起,所以也可以稱為"5號(hào)染色體部分缺失綜合癥"。這是屬于常染色體病~
2016-01-23 06:38
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回答3
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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你好,貓叫綜合征是第五號(hào)染色體短臂畸形所導(dǎo)致,發(fā)生率為十萬(wàn)分之一,患兒一般表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,頭央部畸形哭聲奇特,皮紋改變等特點(diǎn),并有智能障礙,最顯著的特征是哭聲類似貓叫。
2016-01-23 06:21
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回答2
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張建國(guó) 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好,“貓叫綜合癥”是人的5號(hào)染色體部分缺失引起的遺傳病,病兒生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,頭部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點(diǎn),并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。真養(yǎng)的孩子目前還沒(méi)有好的辦法。
2016-01-23 03:06
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回答1
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,貓叫綜合征,患者第5號(hào)染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見(jiàn)的缺失綜合征,出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭,因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名,其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致,發(fā)病率約為1/50000,女患者多于男患者。這是屬于常染色體病
2016-01-22 23:29
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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