孕婦 32 周胎兒 18 號染色體短臂缺失能要嗎
孕婦32周臍血穿刺檢查到胎兒18號染色體短臂缺失這孩子能要嗎因胎兒左側(cè)腦室寬約6.7mm右側(cè)腦室寬約7mm.左腎集合系統(tǒng)分離約3.6mm右腎集合系統(tǒng)分離約3.9mm醫(yī)生建議臍血穿刺檢查.結(jié)果是18號染色體短臂缺失46del(18)(p11.2)現(xiàn)醫(yī)生要求驗父母染色體結(jié)果要下周五才出來
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回答4
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余家康 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
新生兒外科
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胎兒 18 號染色體短臂缺失是一種較為嚴(yán)重的染色體異常，是否保留胎兒需綜合多方面因素考量，包括染色體缺失的具體情況、胎兒的其他發(fā)育指標(biāo)、父母染色體結(jié)果、后續(xù)可能的風(fēng)險以及家庭的意愿等。 1. 染色體異常影響：18 號染色體短臂缺失可能導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)多種先天畸形和發(fā)育障礙，如智力低下、生長遲緩、心臟缺陷等。 2. 胎兒發(fā)育指標(biāo)：目前胎兒存在左側(cè)腦室增寬、雙側(cè)腎集合系統(tǒng)分離等情況，這些也提示胎兒可能存在發(fā)育異常。 3. 父母染色體結(jié)果：如果父母染色體正常，胎兒的染色體缺失為新發(fā)突變，風(fēng)險相對較高；若父母一方存在相同染色體缺失，還需進(jìn)一步評估遺傳風(fēng)險。 4. 后續(xù)風(fēng)險評估：即使胎兒出生，未來可能面臨長期的醫(yī)療護(hù)理需求和生活質(zhì)量問題。 5. 家庭意愿：最終的決定還需充分考慮家庭的經(jīng)濟(jì)、心理和社會支持等情況。 總之，對于這種情況，需要綜合各種因素謹(jǐn)慎決定，建議與醫(yī)生充分溝通，權(quán)衡利弊，做出最適合的選擇。
2025-03-25 06:30
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回答3
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李可雷 醫(yī)師
威縣中醫(yī)院
二級甲等
兒科
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最好是做一下排除一下先天畸形，當(dāng)然這個取決于你們自己的意愿，另外從安全角度來看是推薦如此做一個也是可以的
2016-01-22 21:30
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回答2
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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最好是做一下排除一下先天畸形當(dāng)然這個取決于你們自己的意愿，另外從安全角度來看是推薦如此做一個也是可以的
2016-01-22 13:43
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回答1
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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在產(chǎn)檢中發(fā)現(xiàn)有兩個以上陽性指標(biāo)，要考慮在第16-20周時做羊水穿刺胎兒細(xì)胞培養(yǎng)染色體檢查。若羊水檢查失敗，則應(yīng)在彩超引導(dǎo)下做胎兒的臍帶血管穿刺，取胎兒臍帶血液做染色體核型分析、基因檢測、胎兒感染等檢查（如檢查風(fēng)疹病毒、梅毒、病毒、寄生蟲等）。
2016-01-22 11:18
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