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胎兒 21 三體綜合征是由于染色體異常導(dǎo)致的，其染色體分離發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程中。具體來(lái)說(shuō)，涉及到生殖細(xì)胞的形成，包括減數(shù)第一次分裂前期、中期、后期以及減數(shù)第二次分裂等階段。 1. 減數(shù)第一次分裂前期：同源染色體進(jìn)行聯(lián)會(huì)，形成四分體，這是染色體交換遺傳物質(zhì)的重要時(shí)期。 2. 減數(shù)第一次分裂中期：同源染色體排列在赤道板上，為后續(xù)分離做準(zhǔn)備。 3. 減數(shù)第一次分裂后期：同源染色體分離，分別向細(xì)胞的兩極移動(dòng)。 4. 減數(shù)第二次分裂中期：染色體的著絲粒排列在赤道板上。 5. 減數(shù)第二次分裂后期：著絲粒分裂，姐妹染色單體分離，分別移向細(xì)胞兩極。 總之，21 三體綜合征的發(fā)生是在生殖細(xì)胞形成過(guò)程中的染色體分離異常所致。這種異常導(dǎo)致了胎兒多了一條 21 號(hào)染色體。對(duì)于孕婦而言，一旦篩查出高風(fēng)險(xiǎn)，應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行診斷性檢查，如羊水穿刺等，以明確胎兒的具體情況，并在醫(yī)生的指導(dǎo)下做出合適的決策。

染色體的數(shù)目異?？杀憩F(xiàn)為非整倍體，即其數(shù)目并非單倍體的整倍數(shù)，在數(shù)目上出現(xiàn)多或少于整倍體，如45或47條染色體。還可表現(xiàn)為多倍體，即染色體數(shù)目整倍多于單倍體，如三倍體69條，四倍體92條。常見(jiàn)的非整倍體患者是某對(duì)染色體不是2條而出現(xiàn)3條，稱(chēng)為三體綜合癥。如果某對(duì)染色體缺少1條，則稱(chēng)為單倍綜合征。多倍體患者很少見(jiàn)，可見(jiàn)于腫瘤細(xì)胞和流產(chǎn)胎兒。