女兒患貓叫綜合癥,發(fā)育令人擔憂怎么辦
我去年生了一個女兒,全家人都很高興,因為我都是中年了,才有一個屬于自己的孩子,但女兒的發(fā)育讓人堪憂,女兒的臉很小,頭很扁,晚上總是小聲的哭泣,去檢查患了貓叫綜合癥。
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回答3
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覃有振 主任醫(yī)師
中山大學附屬第一醫(yī)院
三級甲等
心血管兒科
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貓叫綜合癥是一種較為罕見的染色體異常疾病,患兒會有特殊面容、生長發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。治療主要包括對癥治療、康復訓練、家庭關懷等。需要注意的是,每個患兒的情況不同,治療方案也會有所差異。 1.疾病介紹:貓叫綜合癥是由于第 5 號染色體短臂部分缺失引起的?;純嚎蘼曀曝埥校€常有小頭、圓臉、眼距寬等特殊面容,以及智力低下、生長發(fā)育遲緩等問題。 2.對癥治療:針對患兒可能出現(xiàn)的心臟問題、眼部問題等進行相應治療。如存在先天性心臟病,可能使用普萘洛爾、地高辛等藥物。 3.康復訓練:包括語言訓練、運動訓練等,幫助患兒提高生活自理能力和社交能力。 4.營養(yǎng)支持:保證患兒攝入充足的營養(yǎng),如蛋白質、維生素等。 5.家庭關懷:家長要給予患兒足夠的關愛和耐心,營造良好的家庭環(huán)境。 6.定期復查:監(jiān)測患兒的生長發(fā)育情況,及時調整治療方案。 貓叫綜合癥雖然無法完全治愈,但通過綜合治療和家庭的支持,可以在一定程度上改善患兒的生活質量,幫助他們更好地適應生活。
2025-03-25 08:01
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回答2
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產科
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你好,得了貓叫綜合征的孩子出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等.
2016-01-23 07:40
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回答1
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產科
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你好,“貓叫綜合癥”是第5號染色體短臂缺失引起的遺傳病,發(fā)生率為十萬分之一,在國內外均很少見?;純阂话惚憩F(xiàn)為生長發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調高,皮紋改變等特點,并有嚴重的智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫,“貓叫綜合癥”因此而得名。據稱,病兒哭聲異??赡芟岛聿堪l(fā)育不良所致,也可能與腦損害有關。
2016-01-23 01:48
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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