貓叫綜合征是怎么回事?
你好醫(yī)生,體重沒怎么長,也不哭,后來爸爸就打了他屁股一下,結果哭出來的聲音特別小,好像貓叫,就去醫(yī)院醫(yī)生說是貓叫綜合征,我想知道貓叫綜合癥是怎么回事呢?
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回答4
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劉宇彬 主治醫(yī)師
廣東祈福醫(yī)院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,主要由染色體缺失引起,患者會有特殊面容、智力障礙、生長發(fā)育遲緩等表現(xiàn),致病因素包括遺傳、環(huán)境等。 1.染色體異常:第 5 號染色體短臂部分缺失是貓叫綜合征的主要原因。 2.遺傳因素:家族中若有染色體異常病史,可能增加患病風險。 3.孕期感染:孕婦在孕期受到病毒感染,可能影響胎兒染色體。 4.藥物影響:孕婦服用某些可能致畸的藥物。 5.環(huán)境因素:長期暴露在有害化學物質或輻射環(huán)境中。 貓叫綜合征目前尚無特效治療方法,重在早期診斷和干預,以提高患兒的生活質量。對于備孕夫妻,應做好孕前檢查和孕期防護。
2025-03-26 00:55
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回答3
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。。
2016-01-23 07:43
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回答2
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,建議患者在早上起床后喝杯白開水或淡鹽水,可補充夜間身體流失的水分,還有就是在早飯時可以喝一杯牛奶,可以增強腸蠕動。
2016-01-22 22:32
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回答1
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-01-22 17:57
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»