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唐氏綜合征風(fēng)險率 1/184 是否要做羊水穿刺?

21.三體綜合征

唐氏綜合征風(fēng)險率1/184需要做羊水穿刺嗎?曾經(jīng)治療情況和效果:無想得到怎樣的幫助:需無需做羊水穿刺(

  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    侯元婕 副主任醫(yī)師

    廣州中醫(yī)藥大學(xué)惠州醫(yī)院

    三級甲等

    兒科

    唐氏綜合征風(fēng)險率 1/184 屬于較高風(fēng)險,通常建議進一步做羊水穿刺以明確診斷,但也需綜合多方面因素考慮,如孕婦年齡、家族遺傳史、孕期其他檢查結(jié)果等。 1. 孕婦年齡:年齡較大的孕婦,胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險相對較高。如果孕婦年齡超過 35 歲,羊水穿刺的必要性會增加。 2. 家族遺傳史:若家族中有唐氏綜合征患者或其他染色體異常疾病患者,羊水穿刺能更準(zhǔn)確地排查風(fēng)險。 3. 孕期其他檢查結(jié)果:如 NT 檢查、唐篩中的其他指標(biāo)異常,也會增加羊水穿刺的必要性。 4. 孕婦健康狀況:如果孕婦存在某些基礎(chǔ)疾病,可能會影響羊水穿刺的可行性和安全性。 5. 個人意愿:有些孕婦可能因?qū)ρ蛩┐痰娘L(fēng)險有所擔(dān)憂而猶豫,醫(yī)生會充分尊重孕婦的意愿并提供其他可行的檢測方案。 綜合考慮以上因素,醫(yī)生會與孕婦充分溝通,權(quán)衡利弊,最終確定是否進行羊水穿刺。無論選擇哪種檢測方式,都是為了保障胎兒的健康和孕婦的安心。

    2025-03-27 03:51
  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    楊東銀 醫(yī)師

    安都衛(wèi)生院

    一級

    內(nèi)科

    病情分析:風(fēng)險率高于1:270就是高風(fēng)險,你的情況是高風(fēng)險的,唐氏綜合癥主要是染色體異常的疾病,可以通過基因檢測確診建議最好是做一個羊水穿刺,以便及時明確胎兒是否患病

    2016-01-23 07:34
  • 回答3

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    張建國 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    風(fēng)險率高于1:270就是高風(fēng)險,你的情況是高風(fēng)險的,唐氏綜合癥主要是染色體異常的疾病,可以通過基因檢測確診建議最好是做一個羊水穿刺,以便及時明確胎兒是否患病

    2016-01-23 07:05
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    肖起濤 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    風(fēng)險率高于1:270就是高風(fēng)險你的情況是高風(fēng)險的唐氏綜合癥主要是染色體異常的疾病可以通過基因檢測確診。建議最好是做一個羊水穿刺以便及時明確胎兒是否患病。

    2016-01-23 03:29
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    吳志全 主治醫(yī)師

    河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    你這個風(fēng)險是比較高的。一般的是1/1000,你這個是很高的。做個穿刺就能確定到底孩子是不是唐氏綜合征。如果不是就可以放心了,如果是就要流掉了。

    2016-01-23 01:41
就醫(yī)問藥

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什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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    暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長:顯微神經(jīng)外科手術(shù)技術(shù),治療各種復(fù)雜腫瘤、血管畸形、動脈瘤,尤 詳情»

  • 張文川

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長:各類周圍神經(jīng)疾病外科治療:上肢、下肢神經(jīng)損傷、臂叢神經(jīng)損傷、 詳情»

  • 凌至培

    主任醫(yī)師 教授

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    擅長:  擅長帕金森病、特發(fā)性震顫、肌張力障礙、痙攣性斜頸、 詳情»

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