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貓叫綜合征是什么意思?

同事上周剛生了寶寶,昨天一個(gè)辦公室的好幾個(gè)同事約好了一起去看她,到了她家里,發(fā)現(xiàn)她一臉的愁容,后來才知道原來她的孩子有貓叫綜合征,我也沒有好意思問她,貓叫綜合征是什么意思呀。

  • 回答3

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    劉倩筠 副主任醫(yī)師

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    三級(jí)甲等

    保健科

    貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,由5號(hào)染色體短臂部分缺失導(dǎo)致。主要表現(xiàn)為特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、哭聲似貓叫等。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜,治療難度較大,需長(zhǎng)期綜合管理。 1. 染色體異常:5 號(hào)染色體短臂缺失,影響了多個(gè)基因的正常表達(dá),從而引發(fā)一系列癥狀。 2. 特殊面容:患兒多有小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮等特殊面容特征。 3. 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩:包括身高、體重增長(zhǎng)緩慢,身體各器官發(fā)育不全。 4. 智力障礙:存在不同程度的智力低下,學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力受限。 5. 哭聲異常:哭聲輕、音調(diào)高,似貓叫。 6. 心臟問題:部分患兒可能伴有先天性心臟病。 貓叫綜合征目前無法根治,但通過早期干預(yù)和綜合治療,如康復(fù)訓(xùn)練、特殊教育等,可以在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量,提高其適應(yīng)社會(huì)的能力。家長(zhǎng)應(yīng)保持積極心態(tài),給予患兒足夠的關(guān)愛和支持。

    2025-03-25 18:02
  • 回答2

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    吳志全 主治醫(yī)師

    河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    兒科

    你好,患者的飲食原則是清淡、可多吃扁豆、小米、豆腐、蓮子、核桃、白果等食物。但是建議患者一定要到正規(guī)的大醫(yī)院積極治療的。

    2016-01-23 06:44
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    吳化忠 主治醫(yī)師

    安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院東區(qū)

    二級(jí)甲等

    兒科

    你好,貓叫綜合征(catscrysyndrome)是由于第5號(hào)染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號(hào)染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長(zhǎng)落后及嚴(yán)重智力低下。

    2016-01-23 03:50
就醫(yī)問藥

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什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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  • 李潔

    主任醫(yī)師 教授

    中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長(zhǎng):在國內(nèi)率先主持開展并成功推廣了“卵巢早衰激素替代治療與卵子贈(zèng) 詳情»

  • 滕曉明

    主任醫(yī)師

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  • 杜寶俊

    主任醫(yī)師 碩士研究生導(dǎo)師

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祁浩

祁浩 / 副主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):學(xué)習(xí)困難、注意力不集中、厭學(xué)、抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥、孤獨(dú)癥譜系障礙、遺尿癥、閱讀障礙、語言發(fā)育遲緩(說話晚)、構(gòu)音障礙(口吃、吐字不清)、智力低下、腦癱、癲癇、矮小癥、性早熟、青少年情緒障礙、焦慮、抑郁等兒童疑難疾病的診治。

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賴興兵

賴興兵 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、學(xué)習(xí)障礙、厭學(xué)、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語言發(fā)育遲緩、語言障礙、智力低下、精神發(fā)育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發(fā)育不良、學(xué)習(xí)困難、青少年情緒障礙、焦慮、抑郁等兒童常見疑難慢性疾病。

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李輝

李輝 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小等。

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