孩子出生后發(fā)育不良,身體輕個頭小,是貓叫綜合征嗎?
孩子出生的時候就發(fā)現(xiàn)孩子和其他的孩子不一樣,剛開始的時候是孩子不怎么出聲音的,后來就開始了很嚴重的發(fā)育不良的癥狀,身體很輕,個頭很小。我的孩子是不是貓叫綜合征,這種病難治嗎。謝謝幫助
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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盧焯明 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
中醫(yī)兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,患兒常伴有特殊面容、生長發(fā)育遲緩等癥狀。判斷孩子是否為貓叫綜合征,需要綜合多方面因素,如特殊哭聲、面容特征、染色體檢查等。治療方面較為困難,主要以對癥治療和康復(fù)訓(xùn)練為主。 1. 癥狀表現(xiàn):患兒哭聲輕、音調(diào)高,似貓叫,還可能有小頭、圓臉、眼距寬等特殊面容。 2. 生長發(fā)育:體重輕、身高矮,智力發(fā)育也常遲緩。 3. 染色體檢查:確診依賴染色體核型分析,若 5 號染色體短臂缺失則可明確診斷。 4. 治療方法:無特效治療,多針對并發(fā)癥進行治療,如心臟問題給予相應(yīng)藥物。 5. 康復(fù)訓(xùn)練:包括語言訓(xùn)練、運動訓(xùn)練等,以提高生活自理能力。 總之,孩子出現(xiàn)發(fā)育不良的情況,應(yīng)及時就醫(yī),進行全面檢查和評估,以便明確診斷并制定合適的治療和康復(fù)方案。
2025-03-25 15:19
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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