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我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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侯大為 主任醫(yī)師
北京兒童醫(yī)院
三級甲等
新生兒外科
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唐氏篩查是評估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常疾病風險的重要檢查。其結果是否正常需要綜合多項指標判斷，包括孕婦年齡、甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇等。同時，還需考慮實驗室的參考值范圍。 1. 孕婦年齡：孕婦年齡越大，胎兒染色體異常的風險相對越高。 2. 甲胎蛋白：這是一種胎兒產(chǎn)生的蛋白質，其水平異?？赡芴崾咎捍嬖趩栴}。 3. 人絨毛膜促性腺激素：過高或過低都可能與胎兒異常有關。 4. 游離雌三醇：其水平能反映胎兒胎盤功能。 5. 實驗室參考值：不同實驗室的檢測方法和參考范圍可能存在差異。 總之，唐氏篩查結果的解讀較為復雜，需要專業(yè)醫(yī)生結合多種因素進行綜合判斷。如果對結果有疑問，應及時咨詢醫(yī)生，必要時可進一步做無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺等更準確的檢查。
2025-03-25 12:52
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回答1
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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1,唐氏綜合癥又叫做21三體，是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對)唐氏篩查是通過孕婦血清中AFP和HCG的含量，結合孕婦的年齡，體重，孕周計算的風險值。臨界值為1/275。大于為高危，小于則為低危。普通人群(37歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。篩查結果為高危建議做羊水穿刺，但即使為高危也不一定就是唐氏兒，但為了保險起見還是建議做DS篩查！唐氏患兒具有嚴重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟負擔。
2016-01-23 17:52
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
