a 珠蛋白基因分析結(jié)果的含義及應(yīng)對(duì)
檢驗(yàn)結(jié)果:a珠蛋白基因分析1.檢出東南亞缺失型a-地中海貧血-12.未檢出-a3.7、-a4.2缺失型a-地中海貧血-23.未檢出CSQSWS點(diǎn)突變?chǔ)?地貧17種位點(diǎn)突變檢測(cè)結(jié)果:1.β珠蛋白基因常見(jiàn)17種位點(diǎn)未見(jiàn)突變
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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龔峻梅 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
三級(jí)甲等
血液腫瘤科/血液病科
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a 珠蛋白基因分析結(jié)果對(duì)于診斷地中海貧血具有重要意義，包括東南亞缺失型 a -地中海貧血 -1 的檢出、特定缺失型和突變未檢出等。了解這些結(jié)果有助于制定合理的治療和管理方案，如定期復(fù)查、注意飲食和生活方式等。 1. 結(jié)果解讀：東南亞缺失型 a -地中海貧血 -1 意味著部分珠蛋白基因缺失，可能影響血紅蛋白合成。 2. 病情評(píng)估：未檢出 -a3.7、-a4.2 缺失型 a -地中海貧血 -2 及β珠蛋白基因常見(jiàn) 17 種位點(diǎn)未見(jiàn)突變，表明病情相對(duì)特定類型較輕，但仍需綜合判斷。 3. 癥狀表現(xiàn)：可能有貧血、乏力、頭暈等癥狀，嚴(yán)重程度因人而異。 4. 治療選擇：一般輕度無(wú)需特殊治療，中度以上可能需要輸血、祛鐵治療等。 5. 日常注意：均衡飲食，攝入富含鐵、蛋白質(zhì)、維生素的食物；避免勞累和感染；定期復(fù)查血常規(guī)等。 6. 遺傳咨詢：若有生育需求，應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢，評(píng)估子代患病風(fēng)險(xiǎn)。 總之，對(duì)于 a 珠蛋白基因分析結(jié)果，應(yīng)綜合多方面因素進(jìn)行評(píng)估和管理，遵循醫(yī)生建議，以保障健康。
2025-03-25 21:07
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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地中海貧血是遺傳性疾病。1、地中海貧血是遺傳性疾病，是由于遺傳性珠蛋白合成障礙引起的血紅蛋白生成減少，臨床表現(xiàn)為慢性貧血，如果是輕型的，可以任何癥狀都沒(méi)有；2、你這個(gè)結(jié)果一共做了兩方面的分析：1）a珠蛋白基因：結(jié)果顯示你東南亞缺失型a-地中海貧血，而其他常見(jiàn)的a-地中海貧血基因沒(méi)有發(fā)現(xiàn)異常。2）β-地貧：沒(méi)有異常?？偟谜f(shuō)，就是你是a-地中海貧血的攜帶者。如果你血紅蛋白基本正常的話，那么就是輕型的。3、根據(jù)你的結(jié)果看，只是輕型，也就是只有一個(gè)基因缺失，這樣的話，對(duì)胎兒基本沒(méi)有影響，只有四分之一的機(jī)會(huì)跟你一樣，攜帶a-地中海貧血基因缺失，但是不會(huì)對(duì)胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育產(chǎn)生影響。所以，總的來(lái)說(shuō)，不用擔(dān)心的。
2016-01-23 20:31
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡(jiǎn)稱地貧，據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類型常見(jiàn)。 查看全文»
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