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a 珠蛋白基因分析結果的含義及應對

地中海貧血

檢驗結果:a珠蛋白基因分析1.檢出東南亞缺失型a-地中海貧血-12.未檢出-a3.7、-a4.2缺失型a-地中海貧血-23.未檢出CSQSWS點突變β-地貧17種位點突變檢測結果:1.β珠蛋白基因常見17種位點未見突變

  • 回答2

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    龔峻梅 副主任醫(yī)師

    南方醫(yī)科大學中西醫(yī)結合醫(yī)院

    三級甲等

    血液腫瘤科/血液病科

    a 珠蛋白基因分析結果對于診斷地中海貧血具有重要意義,包括東南亞缺失型 a -地中海貧血 -1 的檢出、特定缺失型和突變未檢出等。了解這些結果有助于制定合理的治療和管理方案,如定期復查、注意飲食和生活方式等。 1. 結果解讀:東南亞缺失型 a -地中海貧血 -1 意味著部分珠蛋白基因缺失,可能影響血紅蛋白合成。 2. 病情評估:未檢出 -a3.7、-a4.2 缺失型 a -地中海貧血 -2 及β珠蛋白基因常見 17 種位點未見突變,表明病情相對特定類型較輕,但仍需綜合判斷。 3. 癥狀表現:可能有貧血、乏力、頭暈等癥狀,嚴重程度因人而異。 4. 治療選擇:一般輕度無需特殊治療,中度以上可能需要輸血、祛鐵治療等。 5. 日常注意:均衡飲食,攝入富含鐵、蛋白質、維生素的食物;避免勞累和感染;定期復查血常規(guī)等。 6. 遺傳咨詢:若有生育需求,應進行遺傳咨詢,評估子代患病風險。 總之,對于 a 珠蛋白基因分析結果,應綜合多方面因素進行評估和管理,遵循醫(yī)生建議,以保障健康。

    2025-03-25 21:07
  • 回答1

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    薛祖洋 醫(yī)師

    冠縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    地中海貧血是遺傳性疾病。1、地中海貧血是遺傳性疾病,是由于遺傳性珠蛋白合成障礙引起的血紅蛋白生成減少,臨床表現為慢性貧血,如果是輕型的,可以任何癥狀都沒有;2、你這個結果一共做了兩方面的分析:1)a珠蛋白基因:結果顯示你東南亞缺失型a-地中海貧血,而其他常見的a-地中海貧血基因沒有發(fā)現異常。2)β-地貧:沒有異常??偟谜f,就是你是a-地中海貧血的攜帶者。如果你血紅蛋白基本正常的話,那么就是輕型的。3、根據你的結果看,只是輕型,也就是只有一個基因缺失,這樣的話,對胎兒基本沒有影響,只有四分之一的機會跟你一樣,攜帶a-地中海貧血基因缺失,但是不會對胎兒的生長發(fā)育產生影響。所以,總的來說,不用擔心的。

    2016-01-23 20:31
就醫(yī)問藥

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什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據全國醫(yī)學名詞審定委員會規(guī)定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現為慢性進行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»

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