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孕 18 周唐篩 21 三體臨界高風(fēng)險(xiǎn),糾結(jié)是否做羊穿,咋辦?

本人27歲現(xiàn)在懷孕18周,在17周時(shí)去貴陽(yáng)市一醫(yī)做了唐氏篩查得到的結(jié)果是,21三體綜合征風(fēng)本人27歲現(xiàn)在懷孕18周,在17周時(shí)去貴陽(yáng)市一醫(yī)做了唐氏篩查得到的結(jié)果是,21三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)值1:280是臨界高風(fēng)險(xiǎn)醫(yī)院直接喊我去婦幼保健院優(yōu)生遺傳科做進(jìn)一步檢查可我很糾結(jié)因?yàn)槲液臀依瞎易宥紵o(wú)什么病史叫我做羊穿我覺(jué)得風(fēng)險(xiǎn)太大請(qǐng)問(wèn)下有這方面的專家可否回答下我到底該怎么辦?

  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    蔣小云 主任醫(yī)師

    中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    兒科

    唐篩結(jié)果顯示 21 三體綜合征臨界高風(fēng)險(xiǎn),會(huì)讓孕婦感到擔(dān)憂和糾結(jié)。這種情況需要綜合多方面因素考慮,包括唐篩的局限性、羊穿的風(fēng)險(xiǎn)與意義、無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)的可行性、家族病史的參考價(jià)值以及后續(xù)的產(chǎn)檢安排等。 1. 唐篩的局限性:唐篩只是一種篩查手段,不是確診方法,其準(zhǔn)確率相對(duì)有限,存在一定的假陽(yáng)性和假陰性。 2. 羊穿的風(fēng)險(xiǎn)與意義:羊穿有一定風(fēng)險(xiǎn),如流產(chǎn)、感染等,但它能直接檢測(cè)胎兒染色體,是確診 21 三體綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)。 3. 無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)的可行性:無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)相對(duì)安全,但也是篩查手段,準(zhǔn)確率較唐篩高,若結(jié)果仍不理想,可能還需羊穿。 4. 家族病史的參考價(jià)值:雖然家族無(wú)病史,但不能完全排除胎兒染色體異常的可能。 5. 后續(xù)的產(chǎn)檢安排:即使不做羊穿,后續(xù)的超聲等產(chǎn)檢也需密切關(guān)注胎兒發(fā)育情況。 綜合考慮各種因素,建議與醫(yī)生充分溝通,根據(jù)自身情況權(quán)衡利弊,做出明智的選擇。無(wú)論如何,重視后續(xù)產(chǎn)檢,保障胎兒健康。

    2025-03-25 14:14
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    張俊相 住院醫(yī)師

    威縣婦女兒童醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    外科

    你好,一般做唐氏篩查結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn)的時(shí)候,是需要做進(jìn)一步檢查,做羊水穿刺來(lái)確診的。當(dāng)然這個(gè)高風(fēng)險(xiǎn),只是說(shuō)有可能會(huì)患病,也有可能是正常的,只是患病的幾率比其他人高些。你好,建議你去做一個(gè)羊水穿刺,現(xiàn)在技術(shù)已經(jīng)很高了,不會(huì)對(duì)孩子有影響的,放心的去做吧,結(jié)果出來(lái)很好,你不就放心了嗎。如果不去做檢查,可能你就一直會(huì)提心吊膽的。而且萬(wàn)一寶寶有什么疾病,出生后也是受罪啊。

    2016-01-24 04:43
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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  • 王向宇

    主任醫(yī)師 教授

    暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長(zhǎng):顯微神經(jīng)外科手術(shù)技術(shù),治療各種復(fù)雜腫瘤、血管畸形、動(dòng)脈瘤,尤 詳情»

  • 張文川

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長(zhǎng):各類周圍神經(jīng)疾病外科治療:上肢、下肢神經(jīng)損傷、臂叢神經(jīng)損傷、 詳情»

  • 凌至培

    主任醫(yī)師 教授

    中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

    擅長(zhǎng):  擅長(zhǎng)帕金森病、特發(fā)性震顫、肌張力障礙、痙攣性斜頸、 詳情»

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