孕 18 周唐篩 21 三體臨界高風險，糾結是否做羊穿，咋辦？
本人27歲現(xiàn)在懷孕18周，在17周時去貴陽市一醫(yī)做了唐氏篩查得到的結果是，21三體綜合征風本人27歲現(xiàn)在懷孕18周，在17周時去貴陽市一醫(yī)做了唐氏篩查得到的結果是，21三體綜合征風險值1:280是臨界高風險醫(yī)院直接喊我去婦幼保健院優(yōu)生遺傳科做進一步檢查可我很糾結因為我和我老公家族都無什么病史叫我做羊穿我覺得風險太大請問下有這方面的專家可否回答下我到底該怎么辦？
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回答2
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蔣小云 主任醫(yī)師
中山大學附屬第一醫(yī)院
三級甲等
兒科
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唐篩結果顯示 21 三體綜合征臨界高風險，會讓孕婦感到擔憂和糾結。這種情況需要綜合多方面因素考慮，包括唐篩的局限性、羊穿的風險與意義、無創(chuàng) DNA 檢測的可行性、家族病史的參考價值以及后續(xù)的產檢安排等。 1. 唐篩的局限性：唐篩只是一種篩查手段，不是確診方法，其準確率相對有限，存在一定的假陽性和假陰性。 2. 羊穿的風險與意義：羊穿有一定風險，如流產、感染等，但它能直接檢測胎兒染色體，是確診 21 三體綜合征的金標準。 3. 無創(chuàng) DNA 檢測的可行性：無創(chuàng) DNA 檢測相對安全，但也是篩查手段，準確率較唐篩高，若結果仍不理想，可能還需羊穿。 4. 家族病史的參考價值：雖然家族無病史，但不能完全排除胎兒染色體異常的可能。 5. 后續(xù)的產檢安排：即使不做羊穿，后續(xù)的超聲等產檢也需密切關注胎兒發(fā)育情況。 綜合考慮各種因素，建議與醫(yī)生充分溝通，根據(jù)自身情況權衡利弊，做出明智的選擇。無論如何，重視后續(xù)產檢，保障胎兒健康。
2025-03-25 14:14
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回答1
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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你好，一般做唐氏篩查結果是高風險的時候，是需要做進一步檢查，做羊水穿刺來確診的。當然這個高風險，只是說有可能會患病，也有可能是正常的，只是患病的幾率比其他人高些。你好，建議你去做一個羊水穿刺，現(xiàn)在技術已經(jīng)很高了，不會對孩子有影響的，放心的去做吧，結果出來很好，你不就放心了嗎。如果不去做檢查，可能你就一直會提心吊膽的。而且萬一寶寶有什么疾病，出生后也是受罪啊。
2016-01-24 04:43
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
