孩子被診斷為貓叫綜合征，這是怎么回事？
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：我的孩子似乎體重沒怎么長，也不哭，后來爸爸就打了他屁股一下，結(jié)果哭出來的聲音特別小，好像貓叫，就去醫(yī)院醫(yī)生說是貓叫綜合征，我想知道貓叫綜合癥是怎么回事呢？
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回答5
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李春華 主任醫(yī)師
惠州市第三人民醫(yī)院
三級甲等
兒科一區(qū)
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，由5號染色體短臂部分缺失引起。主要表現(xiàn)為特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力障礙等。其發(fā)病機制復雜，目前尚無特效治療方法，但通過綜合干預可改善患兒生活質(zhì)量。 1. 染色體異常：5 號染色體短臂的缺失，導致基因表達異常，影響了身體和智力的發(fā)育。 2. 特殊面容：患兒可能有小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮等特殊面容特征。 3. 生長發(fā)育遲緩：體重增長緩慢、身材矮小，運動和語言能力發(fā)展也較同齡人滯后。 4. 智力障礙：存在不同程度的智力低下，學習和認知能力受限。 5. 心臟問題：部分患兒可能伴有先天性心臟病等心血管系統(tǒng)的異常。 6. 其他異常：還可能有聽力障礙、視力問題等。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來很大挑戰(zhàn)，但早期診斷和持續(xù)的康復訓練、關愛支持，能在一定程度上幫助患兒提高生活能力。家長要保持積極心態(tài)，配合醫(yī)生的治療建議。
2025-03-26 23:19
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回答4
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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一般在平時護理時建議多吃一些堿性的食物，可以改變?nèi)梭w環(huán)境，改善人身提的酸性體質(zhì)，可以補充人體必需的有機營養(yǎng)物質(zhì)。
2016-01-23 21:54
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回答3
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務中心光明醫(yī)院
一級
內(nèi)科
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你好，“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起，所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。。
2016-01-23 19:59
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回答2
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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你好，這個病必須聽從醫(yī)囑，貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失（5p缺失）所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長落后及嚴重智力低下。得了該病的患者不能抽煙，不能喝酒，不能吃辛辣有刺激的食物，飲食方面盡量做到清淡有營養(yǎng)，鍛煉身體，保持身心健康。
2016-01-23 13:31
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回答1
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起，所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-01-23 12:40
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
