孩子被診斷為貓叫綜合征,這是怎么回事?
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等):我的孩子似乎體重沒(méi)怎么長(zhǎng),也不哭,后來(lái)爸爸就打了他屁股一下,結(jié)果哭出來(lái)的聲音特別小,好像貓叫,就去醫(yī)院醫(yī)生說(shuō)是貓叫綜合征,我想知道貓叫綜合癥是怎么回事呢?
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回答5
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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李春華 主任醫(yī)師
惠州市第三人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科一區(qū)
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病,由5號(hào)染色體短臂部分缺失引起。主要表現(xiàn)為特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙等。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜,目前尚無(wú)特效治療方法,但通過(guò)綜合干預(yù)可改善患兒生活質(zhì)量。 1. 染色體異常:5 號(hào)染色體短臂的缺失,導(dǎo)致基因表達(dá)異常,影響了身體和智力的發(fā)育。 2. 特殊面容:患兒可能有小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮等特殊面容特征。 3. 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩:體重增長(zhǎng)緩慢、身材矮小,運(yùn)動(dòng)和語(yǔ)言能力發(fā)展也較同齡人滯后。 4. 智力障礙:存在不同程度的智力低下,學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力受限。 5. 心臟問(wèn)題:部分患兒可能伴有先天性心臟病等心血管系統(tǒng)的異常。 6. 其他異常:還可能有聽(tīng)力障礙、視力問(wèn)題等。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來(lái)很大挑戰(zhàn),但早期診斷和持續(xù)的康復(fù)訓(xùn)練、關(guān)愛(ài)支持,能在一定程度上幫助患兒提高生活能力。家長(zhǎng)要保持積極心態(tài),配合醫(yī)生的治療建議。
2025-03-26 23:19
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回答4
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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一般在平時(shí)護(hù)理時(shí)建議多吃一些堿性的食物,可以改變?nèi)梭w環(huán)境,改善人身提的酸性體質(zhì),可以補(bǔ)充人體必需的有機(jī)營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)。
2016-01-23 21:54
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回答3
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級(jí)
內(nèi)科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起,所以也可以稱為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等。。
2016-01-23 19:59
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回答2
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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你好,這個(gè)病必須聽(tīng)從醫(yī)囑,貓叫綜合征是由于第5號(hào)染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號(hào)染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長(zhǎng)落后及嚴(yán)重智力低下。得了該病的患者不能抽煙,不能喝酒,不能吃辛辣有刺激的食物,飲食方面盡量做到清淡有營(yíng)養(yǎng),鍛煉身體,保持身心健康。
2016-01-23 13:31
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回答1
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起,所以也可以稱為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等。
2016-01-23 12:40
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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