貓叫綜合征有哪些癥狀?
最近去醫(yī)院里檢查身體,聽說(shuō)有個(gè)小孩子是一出生就是確診得上了貓叫綜合征了,不知道這個(gè)病是有什么樣的癥狀的,想來(lái)這里問(wèn)一下醫(yī)生,希望能給我回復(fù)一下吧。
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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李建英 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒童發(fā)育行為中心
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,主要癥狀包括特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、哭聲異常、先天性心臟病等。 1. 特殊面容:患兒可能出現(xiàn)小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮等。 2. 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩:身高、體重增長(zhǎng)緩慢,身材矮小。 3. 智力障礙:表現(xiàn)為學(xué)習(xí)能力差,認(rèn)知水平低于正常兒童。 4. 哭聲異常:哭聲輕、音調(diào)高,類似貓叫。 5. 先天性心臟?。喝绶块g隔缺損、室間隔缺損等。 6. 其他:還可能伴有眼部異常、骨骼畸形等。 貓叫綜合征目前尚無(wú)特效治療方法,但早期的診斷和干預(yù)可以幫助患兒提高生活質(zhì)量。家長(zhǎng)應(yīng)帶患兒到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行綜合評(píng)估和康復(fù)治療。
2025-03-26 05:45
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,這種癥狀的病因有很多,治療方法也很多,建議到醫(yī)院做一個(gè)全面的檢查,看看到底是哪方面的原因。對(duì)癥下藥。孩子哭聲像貓。
2016-01-24 02:09
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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