新生兒患貓叫綜合征怎么辦
我的孩子剛剛出生大家都是很高興的，可是之后就發(fā)現(xiàn)孩子不對勁，聲音比較的小的，還一直哭鬧，體重也是很小的，眼睛的間距很寬的，我們都是很擔心的，去醫(yī)院檢查是貓叫綜合征。
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回答4
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許瑾 副主任醫(yī)師
韶關(guān)市第一人民醫(yī)院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，表現(xiàn)多樣?；純撼３霈F(xiàn)特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力障礙等。治療主要包括對癥治療、康復(fù)訓(xùn)練、心理支持等。 1.疾病介紹：貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失導(dǎo)致?；純嚎蘼曀曝埥?，還可能有小頭、眼距寬、先天性心臟病等癥狀。 2.對癥治療：針對可能出現(xiàn)的先天性心臟病等并發(fā)癥，使用藥物如地高辛改善心功能，呋塞米減輕水腫，卡托普利控制血壓。 3.康復(fù)訓(xùn)練：通過語言訓(xùn)練、運動訓(xùn)練等，提高患兒的生活自理能力和社交能力。 4.營養(yǎng)支持：保證患兒充足的營養(yǎng)攝入，如補充維生素 D 促進鈣吸收，補充鐵劑預(yù)防貧血。 5.心理支持：家長要給予患兒足夠的關(guān)愛和耐心，必要時尋求心理醫(yī)生幫助。 6.定期復(fù)查：監(jiān)測患兒的生長發(fā)育情況，及時調(diào)整治療方案。 貓叫綜合征目前無法根治，但通過綜合治療和家庭關(guān)愛，可以在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。家長應(yīng)保持積極的心態(tài)，陪伴患兒成長。
2025-03-26 10:58
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回答3
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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你好，該癥在醫(yī)學(xué)界尚無法治療!貓叫綜合癥通過適合的教育訓(xùn)練,中度的也可以到庇護工場工作,語言等方面的特異情況,輕度者也難以在社區(qū)競爭就業(yè).
2016-01-23 15:29
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回答2
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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1963年，法國科學(xué)家首先報告了一種特殊的疾病，病孩的哭聲好像貓在叫一樣,稱為“貓叫綜合征”?！柏埥芯C合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起，所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。
2016-01-23 11:08
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回答1
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好，患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高.此間醫(yī)學(xué)遺傳專家說,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段.
2016-01-23 07:38
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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