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小兒遺傳大皰性表皮松解癥的病因是什么

2025-03-25 11:31 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

小敏這二天突然發(fā)現(xiàn)女兒掉了好多的頭發(fā)，而且身上還老是脫皮，她趕緊帶著女兒去了醫(yī)院，醫(yī)生檢查后說(shuō)她是患了小兒遺傳性大皰性表皮松解癥，小敏很為女兒擔(dān)心，想問(wèn)一下，這是什么原因引起的。想得到怎樣的幫助：小兒遺傳大皰性表皮松解癥是什么引起的？（

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

王曉彥主任醫(yī)師

首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院

三級(jí)甲等

皮膚性病科

小兒遺傳大皰性表皮松解癥的病因較為復(fù)雜，主要包括遺傳因素、基因突變、膠原蛋白異常、角蛋白異常以及免疫因素等。 1.遺傳因素：多數(shù)患兒是由于遺傳了父母的致病基因而患病。這是一種常染色體顯性或隱性遺傳疾病。 2.基因突變：某些特定基因的突變，如編碼角蛋白、膠原蛋白的基因，會(huì)導(dǎo)致皮膚結(jié)構(gòu)和功能異常。 3.膠原蛋白異常：膠原蛋白是維持皮膚結(jié)構(gòu)和強(qiáng)度的重要成分，其異常會(huì)影響皮膚的穩(wěn)定性。 4.角蛋白異常：角蛋白在維持表皮細(xì)胞的完整性方面起著關(guān)鍵作用，異?？梢l(fā)疾病。 5.免疫因素：免疫系統(tǒng)的失調(diào)或異常反應(yīng)，可能參與了疾病的發(fā)生發(fā)展。總之，小兒遺傳大皰性表皮松解癥是由多種因素共同作用導(dǎo)致的。明確病因?qū)τ谠\斷和治療具有重要意義。家長(zhǎng)一旦發(fā)現(xiàn)孩子有相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)帶孩子到正規(guī)醫(yī)院就診。
2025-03-26 00:53

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什么是大皰性表皮松解癥? 　　大皰性表皮松解癥(epidermolysis bullosa，EB)又稱(chēng)先天性皰瘡，分為遺傳性和獲得性兩種。遺傳多見(jiàn)。各型大皰性表皮松解癥的共同特點(diǎn)是皮膚在受到輕微摩擦或碰撞后出現(xiàn)水皰及血皰。單純型的皮損最輕，最為表淺，愈后一般不留瘢痕。營(yíng)養(yǎng)不良型的皮損多較重，愈合遺留明顯的瘢痕。交界型罕見(jiàn)，生后即有廣泛的水皰、大皰及形成大片糜爛面，預(yù)后差，大多數(shù)在2歲內(nèi)死亡。查看全文»

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