小兒貓叫綜合征有哪些臨床表現(xiàn)？
堂姐的小孩出生的時候就體重很輕，孩子的哭聲也好小呢，長了幾個月還是覺得個子很小，就去醫(yī)院檢查，結果說是小兒貓叫綜合征。想知道這個病有些什么臨床表現(xiàn)？
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回答3
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黃斌 主治醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
兒科
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小兒貓叫綜合征的臨床表現(xiàn)多樣，包括特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力障礙、哭聲異常、先天性心臟病等。 1.特殊面容：患兒可能有小頭、圓臉、眼距寬、內眥贅皮、下頷小等特征。 2.生長發(fā)育遲緩：體重增長緩慢，身高、體重明顯低于同齡人，動作發(fā)育也較晚。 3.智力障礙：存在不同程度的智力低下，學習和認知能力差。 4.哭聲異常：哭聲輕、細、單調，似貓叫。 5.先天性心臟?。喝缡议g隔缺損、房間隔缺損等，影響心臟功能。 6.其他：還可能伴有骨骼畸形、眼部異常等。 總之，小兒貓叫綜合征的臨床表現(xiàn)復雜多樣，需要綜合評估和診斷。一旦確診，應積極進行康復訓練和對癥治療，以提高患兒的生活質量。
2025-03-26 05:26
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回答2
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產(chǎn)科
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你好，小兒貓叫綜合征的臨床表現(xiàn)主要為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長落后及嚴重智力低下。
2016-01-23 20:03
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回答1
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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貓叫綜合癥，又稱貓哭綜合癥指受此癥影響的嬰兒特別的、貓?zhí)渌频目蘼?。此癥又稱染色體5p缺損癥、5p-綜合癥或Lejeune式癥。貓哭綜合癥是一種由于第五號染色體缺損而引起的罕見基因異常病癥。每年出生的活產(chǎn)嬰兒中，約每兩萬至五萬名新生兒之中有一人患有此癥。此癥可發(fā)生于任何族裔，較好發(fā)于女性，男女比例約為3：4。
2016-01-23 17:24
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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