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小兒貓叫綜合征的臨床表現(xiàn)多樣，包括特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力障礙、哭聲異常、先天性心臟病等。 1.特殊面容：患兒可能有小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮、下頷小等特征。 2.生長發(fā)育遲緩：體重增長緩慢，身高、體重明顯低于同齡人，動作發(fā)育也較晚。 3.智力障礙：存在不同程度的智力低下，學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力差。 4.哭聲異常：哭聲輕、細(xì)、單調(diào)，似貓叫。 5.先天性心臟?。喝缡议g隔缺損、房間隔缺損等，影響心臟功能。 6.其他：還可能伴有骨骼畸形、眼部異常等。 總之，小兒貓叫綜合征的臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，需要綜合評估和診斷。一旦確診，應(yīng)積極進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練和對癥治療，以提高患兒的生活質(zhì)量。

你好，小兒貓叫綜合征的臨床表現(xiàn)主要為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長落后及嚴(yán)重智力低下。

貓叫綜合癥，又稱貓哭綜合癥指受此癥影響的嬰兒特別的、貓?zhí)渌频目蘼暋４税Y又稱染色體5p缺損癥、5p-綜合癥或Lejeune式癥。貓哭綜合癥是一種由于第五號染色體缺損而引起的罕見基因異常病癥。每年出生的活產(chǎn)嬰兒中，約每兩萬至五萬名新生兒之中有一人患有此癥。此癥可發(fā)生于任何族裔，較好發(fā)于女性，男女比例約為3：4。