貓叫綜合征有哪些癥狀表現(xiàn)
我最近聽說這個有個小孩了得上了貓叫綜合征了,說是哭聲像是貓叫一樣的,不知道這個病是有什么樣的癥狀的,想來這里咨詢一下醫(yī)生,還會出現(xiàn)什么樣的癥狀。
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回答3
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陳德暉 主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,癥狀多樣,主要包括特殊面容、哭聲異常、生長發(fā)育遲緩、智力障礙、先天性心臟病等。 1.特殊面容:患兒多有小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮、下眼瞼外側(cè)上斜等表現(xiàn)。 2.哭聲異常:哭聲輕、音調(diào)高,似貓叫,這是該病癥的典型特征。 3.生長發(fā)育遲緩:身材矮小,體重增長緩慢,動作發(fā)育也較同齡人落后。 4.智力障礙:存在不同程度的智力低下,學(xué)習(xí)和認知能力較差。 5.先天性心臟?。翰糠只純簳橛惺议g隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉等心臟結(jié)構(gòu)異常。 6.其他:還可能有眼部異常、骨骼畸形、胃腸道畸形等。 貓叫綜合征會給患兒及其家庭帶來較大影響,一旦發(fā)現(xiàn)孩子有異常表現(xiàn),應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院進行染色體檢查等相關(guān)檢查,以便盡早明確診斷,并采取相應(yīng)的支持治療和康復(fù)措施,提高患兒的生活質(zhì)量。
2025-03-26 01:24
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回答2
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,貓叫綜合癥的患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調(diào)高,皮紋改變等特點,并有嚴重的智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫
2016-01-24 07:53
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回答1
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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.你好,貓叫綜合癥,又稱貓哭綜合癥指受此癥影響的嬰兒特別的、貓?zhí)渌频目蘼暋4税Y又稱染色體5p缺損癥、5p-綜合癥或Lejeune式癥。貓哭綜合癥是一種由于第五號染色體缺損而引起的罕見基因異常病癥。每年出生的活產(chǎn)嬰兒中,約每兩萬至五萬名新生兒之中有一人患有此癥。此癥可發(fā)生于任何族裔,較好發(fā)于女性,男女比例約為3:4。
2016-01-24 05:54
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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