順產(chǎn)女兒可能患貓叫綜合征怎么辦
我前天順產(chǎn)生下了一個女兒,可是老公一點也不高興,剛開始我以為是女孩子的原因,老公說孩子有點不太正常,醫(yī)生說可能得了貓叫綜合征
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陳漢華 主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,表現(xiàn)為特殊面容、生長發(fā)育遲緩等。治療需綜合多方面,包括對癥治療、康復訓練、家庭支持等。 1.疾病介紹:貓叫綜合征是由于5號染色體短臂部分缺失引起?;純嚎蘼曀曝埥?,多伴有智力障礙、生長發(fā)育落后等。 2.癥狀表現(xiàn):有特殊面容,如小頭、圓臉、眼距寬等。還可能存在心臟、腎臟等器官的異常。 3.診斷方法:通過染色體核型分析確診。 4.治療原則:目前無特效治療方法,主要是對癥處理。如存在心臟問題,治療心臟疾??;存在聽力障礙,佩戴助聽器。 5.康復訓練:包括語言訓練、運動訓練等,以提高生活自理能力。 6.家庭支持:家長要給予患兒足夠的關(guān)愛和耐心,積極配合治療和訓練。 貓叫綜合征的患兒需要家庭和社會的共同關(guān)愛,通過積極的治療和訓練,可在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。
2025-03-27 02:58
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回答1
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,貓叫綜合癥的患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調(diào)高,皮紋改變等特點,并有嚴重的智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。
2016-01-23 20:15
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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