順產(chǎn)女兒可能患貓叫綜合征怎么辦
我前天順產(chǎn)生下了一個(gè)女兒，可是老公一點(diǎn)也不高興，剛開(kāi)始我以為是女孩子的原因，老公說(shuō)孩子有點(diǎn)不太正常，醫(yī)生說(shuō)可能得了貓叫綜合征
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回答2
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陳漢華 主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體疾病，表現(xiàn)為特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。治療需綜合多方面，包括對(duì)癥治療、康復(fù)訓(xùn)練、家庭支持等。 1.疾病介紹：貓叫綜合征是由于5號(hào)染色體短臂部分缺失引起?；純嚎蘼曀曝埥校喟橛兄橇φ系K、生長(zhǎng)發(fā)育落后等。 2.癥狀表現(xiàn)：有特殊面容，如小頭、圓臉、眼距寬等。還可能存在心臟、腎臟等器官的異常。 3.診斷方法：通過(guò)染色體核型分析確診。 4.治療原則：目前無(wú)特效治療方法，主要是對(duì)癥處理。如存在心臟問(wèn)題，治療心臟疾?。淮嬖诼?tīng)力障礙，佩戴助聽(tīng)器。 5.康復(fù)訓(xùn)練：包括語(yǔ)言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等，以提高生活自理能力。 6.家庭支持：家長(zhǎng)要給予患兒足夠的關(guān)愛(ài)和耐心，積極配合治療和訓(xùn)練。 貓叫綜合征的患兒需要家庭和社會(huì)的共同關(guān)愛(ài)，通過(guò)積極的治療和訓(xùn)練，可在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。
2025-03-27 02:58
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回答1
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，貓叫綜合癥的患兒一般表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲輕，音調(diào)高，皮紋改變等特點(diǎn)，并有嚴(yán)重的智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。
2016-01-23 20:15
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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