高齡產(chǎn)婦胎兒染色體核型異常,46,XN,t(5;6)(p13;q23.3),正常嗎?要進一步檢查嗎?
高齡產(chǎn)婦胎兒染色體常規(guī)核型分析提示46,XN,t(5;6)(p13;q23.3)。請問這個情況屬于正常嗎?需要進一步檢查嗎?:
-
回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
-
鐘微 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
新生兒外科
-
高齡產(chǎn)婦胎兒染色體常規(guī)核型分析出現(xiàn) 46,XN,t(5;6)(p13;q23.3)這種情況是不正常的,存在染色體平衡易位,需要進一步檢查以明確相關(guān)風險。這涉及到染色體結(jié)構(gòu)異常、遺傳咨詢、胎兒發(fā)育評估、后續(xù)妊娠決策等方面。 1. 染色體結(jié)構(gòu)異常:這種平衡易位可能導致基因表達和功能的改變,增加胎兒出現(xiàn)發(fā)育異常或遺傳疾病的風險。 2. 遺傳咨詢:專業(yè)的遺傳咨詢師能評估胎兒患病的概率,提供詳細的遺傳信息和建議。 3. 胎兒發(fā)育評估:通過超聲等檢查手段,密切觀察胎兒的生長發(fā)育情況,查看是否存在結(jié)構(gòu)畸形。 4. 后續(xù)妊娠決策:根據(jù)檢查結(jié)果和家庭意愿,決定繼續(xù)妊娠并加強監(jiān)測,或者終止妊娠。 5. 對家庭的影響:這種情況可能給家庭帶來心理和經(jīng)濟壓力,需要做好充分的準備和應對。 總之,對于高齡產(chǎn)婦出現(xiàn)胎兒染色體核型異常的情況,要重視并積極采取進一步的檢查和措施,以保障胎兒的健康和家庭的未來。
2025-03-25 19:02
-
-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
-
申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
-
你說的是正常的,需要進一步檢查排出。指導建議:高齡產(chǎn)婦需要檢查多項,防止胎兒生長不良。
2016-01-24 15:13
-
其他網(wǎng)友提過類似問題,你可能感興趣
針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»