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貓叫綜合征有哪些癥狀表現(xiàn)

我看到孩子是有點(diǎn)的異常,會出現(xiàn)一些的發(fā)育遲緩的情況,而且哭聲特別的輕,后來是去醫(yī)院里做了檢查,這才知道是得上了貓叫綜合征了,不知道這個病還有什么癥狀。

  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    鐘微 主任醫(yī)師

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    三級甲等

    新生兒外科

    貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,主要癥狀包括特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力障礙、哭聲異常、先天性心臟病等。 1.特殊面容:患兒可能有小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮等面部特征。 2.生長發(fā)育遲緩:身高、體重增長緩慢,動作發(fā)育也較同齡人落后。 3.智力障礙:存在不同程度的智力低下,學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力差。 4.哭聲異常:哭聲輕、細(xì)、單調(diào),類似貓叫。 5.先天性心臟?。翰糠只純嚎赡馨橛蟹块g隔缺損、室間隔缺損等心臟結(jié)構(gòu)異常。 6.其他:還可能有骨骼發(fā)育異常、肌張力低下等表現(xiàn)。 貓叫綜合征會給患兒的生活帶來諸多挑戰(zhàn),需要家長和社會給予更多的關(guān)愛和支持。一旦發(fā)現(xiàn)孩子有相關(guān)癥狀,應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行診斷和治療。

    2025-03-25 19:15
  • 回答3

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    王海龍 醫(yī)師

    邢臺市威縣第二人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科

    你好,小兒貓叫綜合征是一出生就有的,我們無法改變,但是我們可以做一些智力游戲,好好保護(hù)孩子,教孩子鍛煉身體等各種項(xiàng)目,無法改變,那就減少其他癥狀的發(fā)生。

    2016-01-24 19:40
  • 回答2

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    郭立軍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,患者5號染色體短臂缺失的片段大小不一,經(jīng)多個DNA探針檢測,證實(shí)5p15為本病的缺失片段。80%的病例為染色體片段單純?nèi)笔В?0%為不平衡易位引起,環(huán)狀染色體和嵌合體則比較少見。

    2016-01-24 11:42
  • 回答1

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    李希弘 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,限鹽補(bǔ)鉀。逐步把每日攝入食鹽的量控制到5克,同時多吃富含鉀的水果、蔬菜(如香蕉、核桃仁、蓮子、芫荽、莧菜、菠菜等)。

    2016-01-24 10:25
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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  • 李潔

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    中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

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    主任醫(yī)師

    上海市第一婦嬰保健院

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  • 杜寶俊

    主任醫(yī)師 碩士研究生導(dǎo)師

    中國中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院

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