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地中海貧血基因突變雜合子如何應(yīng)對(duì)

主要癥狀:身體較差,經(jīng)常生病,咳嗽,貧血發(fā)病時(shí)間:8個(gè)月化驗(yàn)檢查結(jié)果:血紅蛋白90,F(HB-F)2.3,抗堿血紅蛋白2.3,基因檢查結(jié)果如下:檢出a地中海貧血-1;p珠蛋白基因pE位點(diǎn)突變雜合子,

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    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    陳麗娟 主任醫(yī)師

    江蘇省人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    血液內(nèi)科

    地中海貧血是一種遺傳性血液疾病,基因檢查結(jié)果為α地中海貧血-1;β珠蛋白基因 pE 位點(diǎn)突變雜合子,會(huì)出現(xiàn)貧血、易生病等癥狀。治療方法包括一般治療、藥物治療、輸血治療等。 1.疾病介紹:地中海貧血是由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或缺失,引起的溶血性貧血。 2.一般治療:注意休息,避免勞累和感染,適當(dāng)補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng),如富含蛋白質(zhì)、維生素和鐵的食物。 3.藥物治療:可使用去鐵胺、地拉羅司等祛鐵藥物。維生素 C 能促進(jìn)鐵的排出。促紅細(xì)胞生成素可刺激紅細(xì)胞生成。 4.輸血治療:當(dāng)血紅蛋白過(guò)低時(shí),需定期輸血以維持正常生理功能。 5.脾切除:對(duì)于脾功能亢進(jìn)、依賴輸血的患者,可考慮脾切除。 6.造血干細(xì)胞移植:是目前可能根治重型地中海貧血的方法,但有嚴(yán)格的適應(yīng)證和風(fēng)險(xiǎn)。 地中海貧血需要長(zhǎng)期治療和管理,患者應(yīng)定期復(fù)查血常規(guī)、鐵蛋白等指標(biāo),遵循醫(yī)生建議,積極治療,改善生活質(zhì)量。

    2025-03-26 22:44
  • 回答1

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    許宗彥 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    一般不這樣治療,你可以參考以下治療:一、限制含鐵藥物的使用及限制進(jìn)食含鐵食物。二、重型病例需反復(fù)輸血,使血紅蛋白維持在6-8克/分升,以維持生理功能。輸血指征:(一)貧血嚴(yán)重(血紅蛋白在5克/分升以卜)。(二)出現(xiàn)溶血現(xiàn)象。(三)合并嚴(yán)重感染。(四)貧血性心衰。反復(fù)輸血可引起含鐵血黃素沉著癥或血色病,對(duì)此可用螯合劑去鐵敏(Deferoxamine),每日肌注500mg,每周連續(xù)使用6天,長(zhǎng)期使用。同時(shí)加用維生素c促進(jìn)尿鐵排泄。三、同時(shí)補(bǔ)充葉酸和維生素E。四、脾切除術(shù)的指征(一)5-6歲以上的患兒。過(guò)早切脾易并發(fā)嚴(yán)重感染。(二)需要輸血的次數(shù)和量逐漸增多。(三)巨脾引起壓迫癥狀。(四)合并脾功能亢進(jìn)。

    2016-01-24 07:45
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡(jiǎn)稱地貧,據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類型常見(jiàn)。 查看全文»

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    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院

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