-
回答4
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
王偉 主治醫(yī)師
泰安市婦幼保健院
三級甲等
兒科
-
面容長相符合唐氏特征并不一定能確定就是先天性愚型，還需綜合多方面因素判斷，如染色體核型分析、智力發(fā)育水平、身體發(fā)育情況、心臟等器官的健康狀況以及家族遺傳史等。 1. 染色體核型分析：這是確診的關(guān)鍵。通過細胞遺傳學(xué)檢查，查看染色體的數(shù)量和結(jié)構(gòu)是否異常，尤其是第 21 號染色體是否存在三體。 2. 智力發(fā)育水平：先天性愚型患兒通常存在智力障礙，表現(xiàn)為學(xué)習(xí)能力差、理解能力弱、語言表達困難等。 3. 身體發(fā)育情況：可能有特殊的身體特征，如眼距寬、鼻梁低平、通貫手、草鞋足等，同時生長發(fā)育遲緩，身材矮小。 4. 心臟等器官健康狀況：部分患兒伴有先天性心臟病、胃腸道畸形等其他器官的異常。 5. 家族遺傳史：了解家族中是否有類似疾病患者，有助于評估患病風(fēng)險。 綜上所述，僅依靠面容長相符合唐氏特征不能確診先天性愚型，需要綜合多種檢查和評估手段來確定。一旦懷疑，應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院進行全面檢查和診斷。
2025-03-25 14:56
-
-
回答3
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
-
唐氏綜合征屬染色體疾病它有典型的面容特征表現(xiàn)面容長相僅是臨床表現(xiàn)要確診需完善染色體檢查叫21-三體綜合征可確診
2016-01-24 22:31
-
-
回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
林友波 主治醫(yī)師
洞頭縣人民醫(yī)院
二級乙等
兒科
-
唐氏綜合癥特殊面容：頭顱小而圓眼距寬眼裂小外眼角上斜有內(nèi)眥贅皮鼻梁低平外耳小硬腭窄舌常伸出口外流涎較多智能低下語言發(fā)育障礙唐氏綜合癥診斷是根據(jù)典型的面容特征結(jié)合智能低下及皮膚紋理等表現(xiàn)典型病例即可確定診斷；對于嵌合型患兒或癥狀不典型的的智力低下患兒外周血細胞染色體分析為確診的惟一方法本病應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別后者生后即可有嗜睡、哭聲嘶啞、喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘、舌大而厚等癥狀但無本病的特殊面容檢測血清TSH、T4和核型分析可進行鑒別[
2016-01-24 16:18
-
-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
-
病情分析：唐氏綜合癥特殊面容：頭顱小而圓眼距寬眼裂小外眼角上斜有內(nèi)眥贅皮鼻梁低平外耳小硬腭窄舌常伸出口外流涎較多。智能低下語言發(fā)育障礙唐氏綜合癥診斷是根據(jù)典型的面容特征結(jié)合智能低下及皮膚紋理等表現(xiàn)典型病例即可確定診斷；對于嵌合型患兒或癥狀不典型的的智力低下患兒外周血細胞染色體分析為確診的惟一方法。本病應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別后者生后即可有嗜睡、哭聲嘶啞、喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘、舌大而厚等癥狀但無本病的特殊面容檢測血清TSH、T4和核型分析可進行鑒別。[
2016-01-24 10:10
-
其他網(wǎng)友提過類似問題，你可能感興趣
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
你可能對下面的內(nèi)容感興趣
