2歲孩子哭似貓叫,會是貓叫綜合征嗎?
醫(yī)生,您好!我兒子今年2歲了,最近發(fā)現(xiàn)了一個特別奇怪的現(xiàn)象,孩子哭的時候特別像貓叫,鄰居說是什么貓叫綜合征,但我聽不懂,還有這么個病了?希望醫(yī)生能幫幫我,謝謝!
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回答4
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羅學(xué)群 主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,主要由染色體缺失引起。表現(xiàn)為特殊面容、哭聲異常等。確診需進行染色體核型分析等檢查。治療主要是針對癥狀進行康復(fù)訓(xùn)練和對癥治療。同時,家長要給予孩子更多關(guān)愛和支持。 1.疾病原理:貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失導(dǎo)致。這會影響孩子的生長發(fā)育和器官功能。 2.癥狀表現(xiàn):患兒哭聲似貓叫,還可能有小頭、圓臉、眼距寬、智力低下等。 3.檢查方法:染色體核型分析是確診的關(guān)鍵,還可能進行心臟超聲、腦電圖等檢查,了解有無合并其他異常。 4.治療方式:康復(fù)訓(xùn)練如語言訓(xùn)練、運動訓(xùn)練等有助于提高孩子的生活能力。對癥治療如存在心臟問題給予相應(yīng)治療。 5.家庭支持:家長要耐心陪伴孩子,提供良好的生活環(huán)境和教育。 總之,孩子出現(xiàn)哭似貓叫的情況應(yīng)及時就醫(yī),明確診斷,以便盡早采取合適的治療和干預(yù)措施,幫助孩子盡可能地提高生活質(zhì)量。
2025-03-26 23:16
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回答3
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,貓叫綜合癥,又稱貓哭綜合癥(貓哭癥),指受此癥影響的嬰兒特別的、貓?zhí)渌频目蘼?。此癥又稱染色體5p缺損癥、5p-綜合癥或Lejeune式癥。貓哭綜合癥是一種由于第五號染色體缺損而引起的罕見基因異常病癥,在1963年時由Jér?meLejeune首次提出文獻報告。每年出生的活產(chǎn)嬰兒中,約每兩萬至五萬名新生兒之中有一人患有此癥。此癥可發(fā)生于任何族裔,較好發(fā)于女性,男女比例約為3:4。
2016-01-25 01:10
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回答2
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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你好,貓叫綜合征是先天性的染色體疾病,一般的患者會夭折,有機會存活下來的也都不能正常治愈。變現(xiàn)為反應(yīng)遲鈍,行為遲緩,語言障礙等。希望你的孩子能有一個快樂健康的明天。
2016-01-24 17:47
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回答1
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李強 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內(nèi)科
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你好,這個沒辦法治療的。這個疾病現(xiàn)在還是無法治療的有一部分的孩子長大后這些異常會慢慢消失的。但是也有一部分人會出現(xiàn)一些智力底下,肌張力過高等方面的異常。
2016-01-24 09:23
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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