2歲孩子哭似貓叫,會(huì)是貓叫綜合征嗎?
醫(yī)生,您好!我兒子今年2歲了,最近發(fā)現(xiàn)了一個(gè)特別奇怪的現(xiàn)象,孩子哭的時(shí)候特別像貓叫,鄰居說是什么貓叫綜合征,但我聽不懂,還有這么個(gè)病了?希望醫(yī)生能幫幫我,謝謝!
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回答4
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羅學(xué)群 主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,主要由染色體缺失引起。表現(xiàn)為特殊面容、哭聲異常等。確診需進(jìn)行染色體核型分析等檢查。治療主要是針對(duì)癥狀進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練和對(duì)癥治療。同時(shí),家長(zhǎng)要給予孩子更多關(guān)愛和支持。 1.疾病原理:貓叫綜合征是由于第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失導(dǎo)致。這會(huì)影響孩子的生長(zhǎng)發(fā)育和器官功能。 2.癥狀表現(xiàn):患兒哭聲似貓叫,還可能有小頭、圓臉、眼距寬、智力低下等。 3.檢查方法:染色體核型分析是確診的關(guān)鍵,還可能進(jìn)行心臟超聲、腦電圖等檢查,了解有無合并其他異常。 4.治療方式:康復(fù)訓(xùn)練如語言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等有助于提高孩子的生活能力。對(duì)癥治療如存在心臟問題給予相應(yīng)治療。 5.家庭支持:家長(zhǎng)要耐心陪伴孩子,提供良好的生活環(huán)境和教育。 總之,孩子出現(xiàn)哭似貓叫的情況應(yīng)及時(shí)就醫(yī),明確診斷,以便盡早采取合適的治療和干預(yù)措施,幫助孩子盡可能地提高生活質(zhì)量。
2025-03-26 23:16
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回答3
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,貓叫綜合癥,又稱貓哭綜合癥(貓哭癥),指受此癥影響的嬰兒特別的、貓?zhí)渌频目蘼暋4税Y又稱染色體5p缺損癥、5p-綜合癥或Lejeune式癥。貓哭綜合癥是一種由于第五號(hào)染色體缺損而引起的罕見基因異常病癥,在1963年時(shí)由Jér?meLejeune首次提出文獻(xiàn)報(bào)告。每年出生的活產(chǎn)嬰兒中,約每?jī)扇f至五萬名新生兒之中有一人患有此癥。此癥可發(fā)生于任何族裔,較好發(fā)于女性,男女比例約為3:4。
2016-01-25 01:10
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回答2
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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你好,貓叫綜合征是先天性的染色體疾病,一般的患者會(huì)夭折,有機(jī)會(huì)存活下來的也都不能正常治愈。變現(xiàn)為反應(yīng)遲鈍,行為遲緩,語言障礙等。希望你的孩子能有一個(gè)快樂健康的明天。
2016-01-24 17:47
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回答1
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
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你好,這個(gè)沒辦法治療的。這個(gè)疾病現(xiàn)在還是無法治療的有一部分的孩子長(zhǎng)大后這些異常會(huì)慢慢消失的。但是也有一部分人會(huì)出現(xiàn)一些智力底下,肌張力過高等方面的異常。
2016-01-24 09:23
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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