先天性巨結(jié)腸有哪些癥狀?
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等):老天太不公平了,我有一個朋友,兩口子都是孤兒的,一直沒有孩子,治了很久了可算有了個自己的孩子,沒想到孩子有先天性的巨結(jié)腸的,想問一下這個病的癥狀有哪些呢
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回答3
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陳功 主任醫(yī)師
中山大學(xué)腫瘤防治中心
三級甲等
結(jié)直腸科
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先天性巨結(jié)腸是一種常見的小兒腸道發(fā)育畸形,其癥狀表現(xiàn)多樣,包括腹脹、排便異常、營養(yǎng)不良、發(fā)育遲緩、腸梗阻等。 1. 腹脹:由于腸道梗阻,氣體和糞便積聚在腸腔內(nèi),導(dǎo)致腹部明顯膨隆。 2. 排便異常:患兒可能出現(xiàn)頑固性便秘,長時間不排便,或排便量少且干硬。 3. 營養(yǎng)不良:腸道吸收功能障礙,影響營養(yǎng)物質(zhì)的攝取和吸收,導(dǎo)致體重不增、消瘦。 4. 發(fā)育遲緩:長期的腸道問題影響營養(yǎng)供應(yīng),致使患兒身高、智力等發(fā)育落后于同齡人。 5. 腸梗阻:嚴(yán)重時可出現(xiàn)完全性腸梗阻,表現(xiàn)為劇烈腹痛、嘔吐等。 總之,先天性巨結(jié)腸對患兒的健康影響較大,一旦發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀,應(yīng)及時就醫(yī),通過專業(yè)的檢查和治療,改善患兒的生活質(zhì)量和預(yù)后。
2025-03-26 19:22
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回答2
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內(nèi)科
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臨床表現(xiàn):1、胎便排出延遲,頑固性便秘腹脹患兒因病變腸管長度不同而有不同的臨床表現(xiàn)。痙攣段越長,出現(xiàn)便秘癥狀越早越嚴(yán)重。多于生后48小時內(nèi)無胎便排出或僅排出少量胎便,可于2~3日內(nèi)出現(xiàn)低位部分甚至完全性腸梗阻癥狀,嘔吐腹脹不排便。痙攣段不太長者,經(jīng)直腸指檢或溫鹽水灌腸后可排出大量胎糞及氣體而癥狀緩解。痙攣段不太長者,梗阻癥狀多不易緩解,有時需急癥手術(shù)治療。腸梗阻癥狀緩解后仍有便秘和腹脹,須經(jīng)常擴(kuò)肛灌腸方能排便,嚴(yán)重者發(fā)展為不灌腸不排便,腹脹逐漸加重。2、營養(yǎng)不良發(fā)育遲緩長期腹脹便秘,可使患兒食欲下降,影響了營養(yǎng)的吸收。糞便淤積使結(jié)腸肥厚擴(kuò)張,腹部可出現(xiàn)寬大腸型,有時可觸及充滿糞便的腸袢及糞石。3、巨結(jié)腸伴發(fā)小腸結(jié)腸炎是最常見和最嚴(yán)重的并發(fā)癥,尤其是新生兒時期。其病因尚不明確,一般認(rèn)為長期遠(yuǎn)前幾天梗阻,近端結(jié)腸繼發(fā)肥厚擴(kuò)張,腸壁循環(huán)不良是基本原因,在此基礎(chǔ)上一些患兒機(jī)體免疫功能異?;蜻^敏性變態(tài)反應(yīng)體質(zhì)而產(chǎn)生了小腸結(jié)腸炎。也有人認(rèn)為是細(xì)菌和病毒感染引起,但大便培養(yǎng)多無致病菌生長。結(jié)腸為主要受累部位,粘膜水腫、潰瘍、局限性壞死,炎癥侵犯肌層后可表現(xiàn)漿膜充血水腫增厚腹腔內(nèi)有滲出,形成滲出性腹膜炎。患兒全身發(fā)問突然惡化,腹脹嚴(yán)重、嘔吐有時腹瀉,由于腹瀉及擴(kuò)大腸管內(nèi)大量腸液積存,產(chǎn)生脫水酸中毒高燒、肪快、血壓下降,若不及時治療,可引起較高的死亡率。1.癥狀及體征(1)不排胎便或胎便排出延遲:新生兒HD24h未排出黑色胎便者占94%~98%,川中武司報道正常新生兒生后24h以內(nèi)排胎便者占97.7%,過期產(chǎn)兒為100%,而24~48h以后排便者可能有器質(zhì)性病變。由于病變腸管痙攣,胎糞無法通過狹窄區(qū),以致大量潴留于乙狀結(jié)腸形成腹脹。約有72%需經(jīng)處理(塞肛、洗腸等)方能排便,經(jīng)過治療后有時患兒可以維持?jǐn)?shù)天或1周排便功能,多數(shù)患兒又出現(xiàn)便秘。僅有少數(shù)病兒出生后胎便排出正常,1周或1個月后出現(xiàn)癥狀。(2)腹脹:腹脹為早期癥狀之一,約占87%。新生兒期腹脹可突然出現(xiàn),也可逐漸增加,主要視梗阻情況而定。至嬰幼兒時期由于幫助排便的方法效果愈來愈差,以致不得不改用其他方法,久之又漸失效。便秘呈進(jìn)行性加重,腹部逐漸膨隆。常伴有腸鳴音亢進(jìn),雖不用聽診器亦可聞及腸鳴,尤以夜晚清晰。病兒也可能出現(xiàn)腹瀉,或腹瀉、便秘交替。便秘嚴(yán)重者可以數(shù)天,甚至1~2周或更長時間不排便?;純撼释苄胃梗橛懈贡陟o脈怒張,有時可見到腸型及腸蠕動波。觸診時有時可觸及糞石。至幼兒期腹圍明顯大于胸圍,腹部長度亦大于胸部。腹脹如便秘一樣呈進(jìn)行性加重,大量腸內(nèi)容、氣體滯留于結(jié)腸。腹脹嚴(yán)重時膈肌上升,影響呼吸。患兒呈端坐呼吸,夜晚不能平臥。(3)嘔吐:新生兒HD嘔吐者不多,但如不治療,梗阻加重則嘔吐可逐漸加重,甚至吐出膽汁或糞液。至嬰幼兒期常合并低位腸梗阻癥狀,嚴(yán)重時有嘔吐,其內(nèi)容為奶汁、食物。最后由于腸梗阻和脫水需急診治療,經(jīng)洗腸、輸液及補(bǔ)充電解質(zhì)后病情緩解。經(jīng)過一段時間后上述癥狀又復(fù)出現(xiàn)。(4)腸梗阻:Klein統(tǒng)計新生兒腸梗阻中,HD占第2位,第1位為壞死性腸炎。梗阻多為不完全性,有時可發(fā)展成為完全性,新生兒期梗阻情況不一定與無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞腸段的長短成正比,Martin均曾見到全結(jié)腸型無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥1歲之前仍可排便之病例。除少數(shù)合并小腸結(jié)腸炎病兒外,多數(shù)患兒經(jīng)過治療可以緩解一段時間。無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞腸管持續(xù)性痙攣狹窄,使病兒長期處于不完全性低位梗阻狀態(tài),隨著便秘癥狀的加重和排便措施的失效,病情可轉(zhuǎn)化為完全性腸梗阻,而須立即行腸造瘺術(shù)以緩解癥狀。個別患者平時雖能排出少量稀便氣體,但腸腔內(nèi)已有巨大糞石梗阻。(5)肛門指檢:直腸肛管指診對于診斷新生兒巨結(jié)腸癥至關(guān)緊要。它不但可以查出有無直腸肛門畸形,同時可了解內(nèi)括約肌的緊張度、壺腹部空虛以及狹窄的部位和長度。當(dāng)拔出手指后,由于手指的擴(kuò)張及刺激,常有大量糞便、氣體排出呈“爆炸樣”,腹脹立即好轉(zhuǎn)。如有上述情況應(yīng)首先考慮巨結(jié)腸的可能。嬰幼兒時期肛檢有時可觸及糞塊,拔出手指時或有氣體及稀臭糞便排出。(6)一般情況:新生兒由于反復(fù)出現(xiàn)低位性腸梗阻,患兒食欲不振,營養(yǎng)不良、貧血、抵抗力差,常發(fā)生呼吸道及腸道感染,如腸炎、肺炎、敗血癥、腸穿孔而死亡。至幼兒期,除上述癥狀外,患兒長期處于低蛋白血癥,生長發(fā)育均差,加之腸內(nèi)大量細(xì)菌繁殖毒素吸收,心、肝、腎功能均可出現(xiàn)損害.嚴(yán)重時患兒全身水腫,以下肢、陰囊更為顯著。2.臨床分型先天性巨結(jié)腸癥的分型相當(dāng)混亂,有人以解剖為依據(jù),有人以臨床為準(zhǔn)繩,也有人按治療方法的不同而分類。甚至名詞相同而病變范圍各異,如“短段型”的定義,有的作者以病變局限于直腸遠(yuǎn)端為準(zhǔn),而另一些作者則認(rèn)為病變累及直腸近端,直腸、乙狀結(jié)腸交界處亦屬短段。有鑒如此,我們參照病變范圍,結(jié)合治療方法的選擇,臨床及療效的預(yù)測暫作如下分型(圖1)。(1)超短段型:病變局限于直腸遠(yuǎn)端,臨床表現(xiàn)為?/div>2014-12-0711:50:44向我提問
2016-01-25 02:57
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回答1
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何全軍 醫(yī)師
上海市松江區(qū)新浜鎮(zhèn)衛(wèi)生院
一級
外科
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臨床表現(xiàn):1、胎便排出延遲,頑固性便秘腹脹患兒因病變腸管長度不同而有不同的臨床表現(xiàn)。痙攣段越長,出現(xiàn)便秘癥狀越早越嚴(yán)重。多于生后48小時內(nèi)無胎便排出或僅排出少量胎便,可于2~3日內(nèi)出現(xiàn)低位部分甚至完全性腸梗阻癥狀,嘔吐腹脹不排便。痙攣段不太長者,經(jīng)直腸指檢或溫鹽水灌腸后可排出大量胎糞及氣體而癥狀緩解。痙攣段不太長者,梗阻癥狀多不易緩解,有時需急癥手術(shù)治療。腸梗阻癥狀緩解后仍有便秘和腹脹,須經(jīng)常擴(kuò)肛灌腸方能排便,嚴(yán)重者發(fā)展為不灌腸不排便,腹脹逐漸加重。2、營養(yǎng)不良發(fā)育遲緩長期腹脹便秘,可使患兒食欲下降,影響了營養(yǎng)的吸收。糞便淤積使結(jié)腸肥厚擴(kuò)張,腹部可出現(xiàn)寬大腸型,有時可觸及充滿糞便的腸袢及糞石。3、巨結(jié)腸伴發(fā)小腸結(jié)腸炎是最常見和最嚴(yán)重的并發(fā)癥,尤其是新生兒時期。其病因尚不明確,一般認(rèn)為長期遠(yuǎn)前幾天梗阻,近端結(jié)腸繼發(fā)肥厚擴(kuò)張,腸壁循環(huán)不良是基本原因,在此基礎(chǔ)上一些患兒機(jī)體免疫功能異?;蜻^敏性變態(tài)反應(yīng)體質(zhì)而產(chǎn)生了小腸結(jié)腸炎。也有人認(rèn)為是細(xì)菌和病毒感染引起,但大便培養(yǎng)多無致病菌生長。結(jié)腸為主要受累部位,粘膜水腫、潰瘍、局限性壞死,炎癥侵犯肌層后可表現(xiàn)漿膜充血水腫增厚腹腔內(nèi)有滲出,形成滲出性腹膜炎?;純喝戆l(fā)問突然惡化,腹脹嚴(yán)重、嘔吐有時腹瀉,由于腹瀉及擴(kuò)大腸管內(nèi)大量腸液積存,產(chǎn)生脫水酸中毒高燒、肪快、血壓下降,若不及時治療,可引起較高的死亡率。1.癥狀及體征(1)不排胎便或胎便排出延遲:新生兒HD24h未排出黑色胎便者占94%~98%,川中武司報道正常新生兒生后24h以內(nèi)排胎便者占97.7%,過期產(chǎn)兒為100%,而24~48h以后排便者可能有器質(zhì)性病變。由于病變腸管痙攣,胎糞無法通過狹窄區(qū),以致大量潴留于乙狀結(jié)腸形成腹脹。約有72%需經(jīng)處理(塞肛、洗腸等)方能排便,經(jīng)過治療后有時患兒可以維持?jǐn)?shù)天或1周排便功能,多數(shù)患兒又出現(xiàn)便秘。僅有少數(shù)病兒出生后胎便排出正常,1周或1個月后出現(xiàn)癥狀。(2)腹脹:腹脹為早期癥狀之一,約占87%。新生兒期腹脹可突然出現(xiàn),也可逐漸增加,主要視梗阻情況而定。至嬰幼兒時期由于幫助排便的方法效果愈來愈差,以致不得不改用其他方法,久之又漸失效。便秘呈進(jìn)行性加重,腹部逐漸膨隆。常伴有腸鳴音亢進(jìn),雖不用聽診器亦可聞及腸鳴,尤以夜晚清晰。病兒也可能出現(xiàn)腹瀉,或腹瀉、便秘交替。便秘嚴(yán)重者可以數(shù)天,甚至1~2周或更長時間不排便。患兒呈蛙形腹,伴有腹壁靜脈怒張,有時可見到腸型及腸蠕動波。觸診時有時可觸及糞石。至幼兒期腹圍明顯大于胸圍,腹部長度亦大于胸部。腹脹如便秘一樣呈進(jìn)行性加重,大量腸內(nèi)容、氣體滯留于結(jié)腸。腹脹嚴(yán)重時膈肌上升,影響呼吸?;純撼识俗粑雇聿荒芷脚P。(3)嘔吐:新生兒HD嘔吐者不多,但如不治療,梗阻加重則嘔吐可逐漸加重,甚至吐出膽汁或糞液。至嬰幼兒期常合并低位腸梗阻癥狀,嚴(yán)重時有嘔吐,其內(nèi)容為奶汁、食物。最后由于腸梗阻和脫水需急診治療,經(jīng)洗腸、輸液及補(bǔ)充電解質(zhì)后病情緩解。經(jīng)過一段時間后上述癥狀又復(fù)出現(xiàn)。(4)腸梗阻:Klein統(tǒng)計新生兒腸梗阻中,HD占第2位,第1位為壞死性腸炎。梗阻多為不完全性,有時可發(fā)展成為完全性,新生兒期梗阻情況不一定與無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞腸段的長短成正比,Martin均曾見到全結(jié)腸型無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥1歲之前仍可排便之病例。除少數(shù)合并小腸結(jié)腸炎病兒外,多數(shù)患兒經(jīng)過治療可以緩解一段時間。無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞腸管持續(xù)性痙攣狹窄,使病兒長期處于不完全性低位梗阻狀態(tài),隨著便秘癥狀的加重和排便措施的失效,病情可轉(zhuǎn)化為完全性腸梗阻,而須立即行腸造瘺術(shù)以緩解癥狀。個別患者平時雖能排出少量稀便氣體,但腸腔內(nèi)已有巨大糞石梗阻。(5)肛門指檢:直腸肛管指診對于診斷新生兒巨結(jié)腸癥至關(guān)緊要。它不但可以查出有無直腸肛門畸形,同時可了解內(nèi)括約肌的緊張度、壺腹部空虛以及狹窄的部位和長度。當(dāng)拔出手指后,由于手指的擴(kuò)張及刺激,常有大量糞便、氣體排出呈“爆炸樣”,腹脹立即好轉(zhuǎn)。如有上述情況應(yīng)首先考慮巨結(jié)腸的可能。嬰幼兒時期肛檢有時可觸及糞塊,拔出手指時或有氣體及稀臭糞便排出。(6)一般情況:新生兒由于反復(fù)出現(xiàn)低位性腸梗阻,患兒食欲不振,營養(yǎng)不良、貧血、抵抗力差,常發(fā)生呼吸道及腸道感染,如腸炎、肺炎、敗血癥、腸穿孔而死亡。至幼兒期,除上述癥狀外,患兒長期處于低蛋白血癥,生長發(fā)育均差,加之腸內(nèi)大量細(xì)菌繁殖毒素吸收,心、肝、腎功能均可出現(xiàn)損害.嚴(yán)重時患兒全身水腫,以下肢、陰囊更為顯著。2.臨床分型先天性巨結(jié)腸癥的分型相當(dāng)混亂,有人以解剖為依據(jù),有人以臨床為準(zhǔn)繩,也有人按治療方法的不同而分類。甚至名詞相同而病變范圍各異,如“短段型”的定義,有的作者以病變局限于直腸遠(yuǎn)端為準(zhǔn),而另一些作者則認(rèn)為病變累及直腸近端,直腸、乙狀結(jié)腸交界處亦屬短段。有鑒如此,我們參照病變范圍,結(jié)合治療方法的選擇,臨床及療效的預(yù)測暫作如下分型(圖1)。(1)超短段型:病變局限于直腸遠(yuǎn)端,臨床表現(xiàn)為?/div>2014-12-1018:43:11向我提問
2016-01-25 02:47
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什么是先天性巨結(jié)腸? 先天性巨結(jié)腸癥(congenital megacolon)又稱腸管無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥(aganglionosis).因Hirschsprun首先對本病做詳盡的描述,故也稱為Hirschsprung病(簡稱HD)。是一種神經(jīng)峭細(xì)胞源性疾病和多基因遺傳病,是新生兒期低位腸梗阻的常見原因之一。其發(fā)病率在1/2000~1/5000,男女為4:1。本病有家族性發(fā)生傾向,有報道為4%。 查看全文»