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回答2
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胡永珍 副主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
血液科
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地貧是一種遺傳性疾病，但孩子出現(xiàn)輕型α-地貧，即便夫妻及雙方家族均無地貧，也可能由基因突變、檢測誤差、遺傳復(fù)雜性、隱性攜帶未被發(fā)現(xiàn)、環(huán)境因素等導(dǎo)致。 1.基因突變：在胚胎發(fā)育過程中，可能出現(xiàn)新的基因突變。 2.檢測誤差：之前的地貧檢測手段可能存在局限性或不準(zhǔn)確。 3.遺傳復(fù)雜性：地貧基因的遺傳模式并非完全簡單的顯性或隱性，可能存在復(fù)雜的遺傳組合。 4.隱性攜帶未被發(fā)現(xiàn)：夫妻可能為地貧基因的隱性攜帶者，未表現(xiàn)出癥狀但遺傳給了孩子。 5.環(huán)境因素：某些環(huán)境污染物或化學(xué)物質(zhì)可能影響基因表達(dá)，增加患病風(fēng)險。 總之，雖然夫妻及家族無地貧史，但多種因素可能導(dǎo)致孩子患上輕型α-地貧。一旦確診，應(yīng)遵循醫(yī)生建議，注意孩子的健康管理。
2025-03-27 20:40
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回答1
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好，關(guān)于這個問題，我剛才已經(jīng)做出了回答。地中海貧血是由于常染色體遺傳缺陷導(dǎo)致血紅蛋白中的珠蛋白合成障礙，因而-種或幾種珠蛋白數(shù)量不足或完全缺乏，紅細(xì)胞易被溶解破壞的溶血性貧血。其中α珠蛋白鏈合成障礙稱為α地中海貧血，β珠蛋白鏈合成障礙稱為β地中海貧血。β地中海貧血一般分為重型、中間型、輕型中醫(yī)認(rèn)為地中海貧血屬“虛勞”、“積聚”范疇，在兒童屬“胎弱”、“疳積”、“童子勞”。本病病因主要為先天稟賦不足、腎精虧虛，精虧則血無以化生而失其榮養(yǎng)功能，出現(xiàn)一系列虛損證候?！∫苑稣钚盀橹委熢瓌t，祛邪同時不忘扶正，按不同的辨證分型分別采用益腎健脾，增精補(bǔ)血；清熱利濕，兼養(yǎng)精血；補(bǔ)益精血，活血消瘤，兼清濕熱等治法
2016-01-24 20:29
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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