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唐氏綜合癥是怎樣的一種疾病？

2025-03-27 09:48 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 21.三體綜合征

問(wèn)題：

有個(gè)朋友最近聊天的時(shí)候說(shuō)孩子生病了，具體得的是唐氏綜合癥，這種病好像是很少見(jiàn)的，所以不是很了解，也不知道到底是個(gè)什么病。唐氏綜合癥到底是什么樣的病?

回答2
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袁斌主任醫(yī)師

江蘇省中醫(yī)院

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兒科

唐氏綜合癥是一種由于染色體異常導(dǎo)致的先天性疾病，表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，涉及多個(gè)方面，目前尚無(wú)根治方法，但可通過(guò)早期干預(yù)和治療改善癥狀。 1.染色體異常：患者多了一條 21 號(hào)染色體，這是唐氏綜合癥的根本原因。 2.特殊面容：眼距寬、眼裂小、鼻梁低平、舌頭常伸出口外等。 3.智力障礙：認(rèn)知、學(xué)習(xí)和適應(yīng)能力明顯低于正常兒童。 4.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：身材矮小，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育也較遲緩。 5.伴發(fā)疾?。阂谆枷忍煨孕呐K病、消化道畸形、白血病等。 6.早期干預(yù)：通過(guò)康復(fù)訓(xùn)練、特殊教育等，提高生活自理能力和社會(huì)適應(yīng)能力。唐氏綜合癥雖然無(wú)法治愈，但早期發(fā)現(xiàn)和積極干預(yù)能在一定程度上幫助患者提高生活質(zhì)量。家長(zhǎng)應(yīng)重視孕期篩查，一旦確診，需以積極的心態(tài)面對(duì)，為孩子提供良好的成長(zhǎng)環(huán)境和支持。
2025-03-28 00:09

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趙蕾醫(yī)師

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唐氏綜合征又稱先天愚型，是一種先天性染色體異常疾病，不會(huì)后天患病，也不能治愈。唐氏綜合征又稱先天愚型，是一種先天性染色體異常疾病，由于是多了一天21號(hào)染色體，所以也叫21-三體綜合征。唐氏綜合征的主要表現(xiàn)是特殊面容、眼距寬、鼻梁低平、舌后、智能落后等。唐氏綜合征不能治愈，只能早期干預(yù)提高生活自理能力和生活質(zhì)量。
2016-01-25 00:14

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什么是21.三體綜合征? 　　21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報(bào)告的也是最常見(jiàn)的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見(jiàn)的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見(jiàn)的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn)：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。查看全文»

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