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先天性多發(fā)性畸性伴繼發(fā)性肉堿缺乏癥是一種復(fù)雜的疾病，涉及多種癥狀和生理異常，包括身體畸形和代謝問題等。需要綜合考慮多方面因素進(jìn)行診斷和治療，如畸形矯正、代謝調(diào)節(jié)、營(yíng)養(yǎng)支持、康復(fù)訓(xùn)練和定期復(fù)查。 1. 疾病原理：先天性多發(fā)性畸性通常由胚胎發(fā)育過程中的異常導(dǎo)致，而繼發(fā)性肉堿缺乏癥可能與營(yíng)養(yǎng)攝入不足、某些疾病影響肉堿吸收或代謝等有關(guān)。 2. 身體畸形矯正：對(duì)于頸蹼、雙手小、手指和雙腿伸不直等畸形，可能需要通過外科手術(shù)進(jìn)行矯正，以改善外觀和功能。 3. 代謝調(diào)節(jié)：補(bǔ)充肉堿是治療繼發(fā)性肉堿缺乏癥的重要方法，常用藥物有左卡尼汀口服液、注射用左卡尼汀等。同時(shí)，要調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)，增加富含肉堿的食物攝入。 4. 營(yíng)養(yǎng)支持：保證患者攝入均衡的營(yíng)養(yǎng)，包括蛋白質(zhì)、維生素、礦物質(zhì)等，以支持身體的生長(zhǎng)和恢復(fù)。 5. 康復(fù)訓(xùn)練：針對(duì)身體功能障礙，進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，如物理治療、運(yùn)動(dòng)療法等，幫助提高肢體活動(dòng)能力。 6. 定期復(fù)查：定期進(jìn)行相關(guān)檢查，監(jiān)測(cè)病情變化，調(diào)整治療方案。 先天性多發(fā)性畸性伴繼發(fā)性肉堿缺乏癥的治療是一個(gè)長(zhǎng)期的過程，需要患者和家屬積極配合，遵循醫(yī)生的建議，以提高生活質(zhì)量和改善預(yù)后。

理論上是對(duì)癥的。目前尚未見有關(guān)資料證明有效。

你先看這個(gè)：　特納氏綜合征（Turner’ssyndrome）（45,X）是女性缺少第二條X染色體.表現(xiàn)在女性,智力正常,體形矮小,但生殖器不成熟,不排卵.　　先天性卵巢發(fā)育不全又稱特納氏(Turner)綜合征,是一種先天性染色體異常所致的疾病.正常女性染色體是46,XX,如果染色體核型是45,XO,即缺少一條性染色體X,或46,XXP或46,XXq或其嵌合體,據(jù)此就可診斷為脫納氏綜合征.由于性染色體異常,卵巢不能生長(zhǎng)和發(fā)育,因此卵巢呈條索狀纖維組織,無原始卵泡,也沒有卵子.臨床特征為身材矮小,成年后身高極少超過150cm,頸部發(fā)際低,甚至可達(dá)肩部,頸項(xiàng)短而粗.半數(shù)以上頸部皮膚松弛,從耳后乳突部到肩峰,呈蹼頸,胸部寬,呈盾牌狀,肘關(guān)節(jié)外翻,乳頭外移,先天性主動(dòng)脈狹窄,伴閉經(jīng)和第二性征不發(fā)育,體內(nèi)FSH增高,雌激素極度低落.　　各種不同類型的嵌合型如45,XO/46,XX,45,XO/47,XXX等,這些嵌合型病例比45,XO型接近于正常女性.少數(shù)患者有時(shí)可有月經(jīng)來潮,乳房發(fā)育,甚至受孕,但有較高的流產(chǎn)和死產(chǎn)率.　　任何治療,都不能促進(jìn)卵巢發(fā)育,都不能使患者恢復(fù)生育功能.治療的目的,在于促進(jìn)身高,刺激乳房及生殖器官發(fā)育.本病的治療主要是采用性激素替代治療.要在專科醫(yī)生的指導(dǎo)下,從青春期（13,14歲）開始服用女性激素,也需要適當(dāng)服用甲狀腺素和雄激素.中醫(yī)治療無報(bào)道所以說不能亂用藥物治療.這種病不能治愈.