孕 17 周 5 天,唐篩臨界風險,要進一步檢查嗎?
我懷孕17周5天,年齡30歲,唐氏篩查21三體1/690臨界風險,其它都正常,18三體風險1/81000低風險,需要進一步檢查嗎?
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回答2
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朱曉霞 副主任醫(yī)師
韶關(guān)市第一人民醫(yī)院
三級甲等
兒科
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唐氏篩查結(jié)果顯示 21 三體 1/690 臨界風險,18 三體低風險。這種情況需要綜合多方面因素來決定是否進一步檢查,包括唐篩的局限性、孕婦年齡、家族遺傳史、孕期環(huán)境因素、后續(xù)產(chǎn)檢結(jié)果等。 1.唐篩的局限性:唐篩只是一種篩查手段,不是確診方法,存在一定的假陽性和假陰性。 2.孕婦年齡:30 歲雖不是高齡孕婦,但年齡仍是風險因素之一。 3.家族遺傳史:若家族中有唐氏綜合征或其他染色體異常疾病患者,風險相對增加。 4.孕期環(huán)境因素:如接觸有害物質(zhì)、病毒感染等,可能影響胎兒染色體。 5.后續(xù)產(chǎn)檢結(jié)果:后續(xù)的超聲檢查等若發(fā)現(xiàn)異常,也需進一步評估。 綜合考慮以上因素,建議咨詢醫(yī)生,醫(yī)生會根據(jù)具體情況權(quán)衡利弊,給出是否需要進一步檢查的建議。進一步檢查如無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺,能更準確地判斷胎兒染色體情況。
2025-03-27 06:02
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回答1
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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你好,唐氏篩查是檢查胎兒是否患有先天愚形、開放性脊椎裂和十八三體綜合征的風險,但不能明確診斷胎兒就是這個疾病。你二十一三體臨界風險,如果不放心,建議做羊水穿刺基本就可以明確診斷。
2016-01-25 05:36
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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