孕 17 周 5 天，唐篩臨界風(fēng)險，要進(jìn)一步檢查嗎？
我懷孕17周5天，年齡30歲，唐氏篩查21三體1/690臨界風(fēng)險，其它都正常，18三體風(fēng)險1/81000低風(fēng)險，需要進(jìn)一步檢查嗎？
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回答2
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朱曉霞 副主任醫(yī)師
韶關(guān)市第一人民醫(yī)院
三級甲等
兒科
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唐氏篩查結(jié)果顯示 21 三體 1/690 臨界風(fēng)險，18 三體低風(fēng)險。這種情況需要綜合多方面因素來決定是否進(jìn)一步檢查，包括唐篩的局限性、孕婦年齡、家族遺傳史、孕期環(huán)境因素、后續(xù)產(chǎn)檢結(jié)果等。 1.唐篩的局限性：唐篩只是一種篩查手段，不是確診方法，存在一定的假陽性和假陰性。 2.孕婦年齡：30 歲雖不是高齡孕婦，但年齡仍是風(fēng)險因素之一。 3.家族遺傳史：若家族中有唐氏綜合征或其他染色體異常疾病患者，風(fēng)險相對增加。 4.孕期環(huán)境因素：如接觸有害物質(zhì)、病毒感染等，可能影響胎兒染色體。 5.后續(xù)產(chǎn)檢結(jié)果：后續(xù)的超聲檢查等若發(fā)現(xiàn)異常，也需進(jìn)一步評估。 綜合考慮以上因素，建議咨詢醫(yī)生，醫(yī)生會根據(jù)具體情況權(quán)衡利弊，給出是否需要進(jìn)一步檢查的建議。進(jìn)一步檢查如無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺，能更準(zhǔn)確地判斷胎兒染色體情況。
2025-03-27 06:02
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回答1
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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你好，唐氏篩查是檢查胎兒是否患有先天愚形、開放性脊椎裂和十八三體綜合征的風(fēng)險，但不能明確診斷胎兒就是這個疾病。你二十一三體臨界風(fēng)險，如果不放心，建議做羊水穿刺基本就可以明確診斷。
2016-01-25 05:36
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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