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22 歲孕婦孕 22 周,唐篩報(bào)告有必要進(jìn)一步檢查嗎

21.三體綜合征

您好!我今年22歲,現(xiàn)在懷孕已經(jīng)22周了,19.3周的時(shí)候在廣東省婦幼保健醫(yī)院做了唐氏篩查,結(jié)果如下:體重:53kg甲胎蛋白:33.6U/mAFP中位數(shù):0.615,(參考值:0.651--2.5)游離B-HCG:23.90ng/mlFreeB-HCG中位數(shù):2.320,(參考值:0--2.5)年齡風(fēng)險(xiǎn)度:1:1380AFP年齡風(fēng)險(xiǎn)度:1:750,21-三體風(fēng)險(xiǎn)度:1:260,(參考值:18-三體風(fēng)險(xiǎn)度:1:38700,(參考值:神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)度:Negative,,(參考值:醫(yī)院意見(jiàn):建議遺傳咨詢請(qǐng)問(wèn)這個(gè)檢驗(yàn)報(bào)告有問(wèn)題嗎?有這個(gè)必要做進(jìn)一步檢驗(yàn)嗎?

  • 回答4

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    周小鳳 副主任醫(yī)師

    北京宣武醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    兒科

    這份唐篩報(bào)告存在一定風(fēng)險(xiǎn),有必要進(jìn)一步檢查。唐篩是通過(guò)檢測(cè)孕婦血清中的相關(guān)指標(biāo)來(lái)評(píng)估胎兒患染色體異常疾病的風(fēng)險(xiǎn),包括 21-三體綜合征、18-三體綜合征和神經(jīng)管缺陷等。報(bào)告中的某些指標(biāo)異常可能提示胎兒存在潛在風(fēng)險(xiǎn),需要進(jìn)一步明確。 1. 指標(biāo)解讀:甲胎蛋白、游離 B-HCG 等指標(biāo)的數(shù)值和中位數(shù)對(duì)比,能反映胎兒發(fā)育情況。 2. 風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估:21-三體風(fēng)險(xiǎn)度 1:260 高于參考值,提示胎兒患 21-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高。 3. 進(jìn)一步檢查的意義:如無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)或羊水穿刺,能更準(zhǔn)確地判斷胎兒染色體情況。 4. 檢查時(shí)機(jī):應(yīng)盡快安排進(jìn)一步檢查,以盡早明確胎兒狀況。 5. 心理準(zhǔn)備:孕婦要做好可能的結(jié)果準(zhǔn)備,保持平和心態(tài)。 總之,對(duì)于唐篩結(jié)果存在風(fēng)險(xiǎn)的情況,進(jìn)一步檢查是為了更準(zhǔn)確地評(píng)估胎兒健康狀況,以便做出合適的決策。

    2025-03-26 14:14
  • 回答3

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

  • 回答2

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    肖起濤 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好你的情況來(lái)看,是正常的!提問(wèn)者對(duì)于答案的評(píng)價(jià):ask8P7JJ:謝謝

    2016-01-25 05:57
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    郭立軍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    您好,21-三體綜合征,又稱先天愚型或Down綜合征,是小兒最為常見(jiàn)的由常染色體畸變性所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病。該病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障礙?;純旱闹饕R床特征為智能障礙、體格發(fā)育落后和特殊面容,并可伴有多發(fā)畸形。

    2016-01-25 05:21
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見(jiàn)的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見(jiàn)的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見(jiàn)的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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