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G3PO20+周宮內(nèi)妊娠胎兒染色體平衡易位相關(guān)咨詢

G3PO20+周宮內(nèi)妊娠染色體平衡易位攜帶者46XNT(1;12)(q12:p12)MAT胎兒羊水細(xì)胞G顯帶染色體320條帶水平見平衡易位結(jié)構(gòu)異常來源于母親.曾經(jīng)治療情況和效果:母親的診斷:染色體異常46XXT(1:12)(Q12:P12)計(jì)數(shù)20個(gè)細(xì)胞分析5個(gè)核型畸變細(xì)胞100%為平衡易位結(jié)構(gòu)異常請(qǐng)遺傳門診咨詢建議下次妊娠后行產(chǎn)前診斷.想得到怎樣的幫助:想問下這個(gè)結(jié)果代表什么胎兒有問題嗎會(huì)有什么問題能不能要還需要再做些什么檢查要注意什么.謝謝(

  • 回答5

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    周偉 主任醫(yī)師

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    三級(jí)甲等

    新生兒科-NICU

    G3PO20+周宮內(nèi)妊娠,胎兒染色體平衡易位,母親也存在相同染色體異常。這一情況較為復(fù)雜,涉及胎兒健康、遺傳風(fēng)險(xiǎn)、后續(xù)檢查及注意事項(xiàng)等多方面。 1. 胎兒健康:胎兒染色體平衡易位可能影響其生長發(fā)育和器官功能,但具體影響程度需進(jìn)一步評(píng)估。 2. 遺傳風(fēng)險(xiǎn):平衡易位可能增加胎兒出現(xiàn)遺傳疾病的風(fēng)險(xiǎn)。 3. 后續(xù)檢查:建議進(jìn)一步進(jìn)行超聲檢查、基因檢測(cè)等,以更全面了解胎兒情況。 4. 治療選擇:目前對(duì)于染色體平衡易位暫無特效治療方法,主要是密切監(jiān)測(cè)和評(píng)估。 5. 注意事項(xiàng):孕婦要保持良好的生活習(xí)慣,避免接觸有害物質(zhì),按時(shí)產(chǎn)檢。 總之,對(duì)于這種情況,需要綜合多方面因素進(jìn)行評(píng)估和決策。建議孕婦與家人充分溝通,在醫(yī)生的指導(dǎo)下做出合適的選擇。

    2025-03-26 13:25
  • 回答4

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    李強(qiáng) 醫(yī)師

    濰坊市人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    普內(nèi)科

    你好能有小孩男性患者是典型的染色體平衡易位(攜帶者用詞不準(zhǔn)確又不是攜帶病毒)如果不是純合體有大概50%的概率孩子不幸夭折或?yàn)樗捞?5%為正常25%為染色體平衡易位純和的話全部后代為染色體平衡易位

    2016-01-25 17:44
  • 回答3

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    孟慶福 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,能有小孩,男性患者是典型的染色體平衡易位,如果不是純合體有大概50%的概率孩子不幸夭折或?yàn)樗捞?5%為正常25%為染色體平衡易位純和的話全部后代為染色體平衡易位

    2016-01-25 16:37
  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    黃飛龍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    婦產(chǎn)科

    你好,能有小孩,男性患者是典型的染色體平衡易位(攜帶者用詞不準(zhǔn)確,又不是攜帶病毒),如果不是純合體有大概50%的概率孩子不幸夭折或?yàn)樗捞ァ?5%為正常,25%為染色體平衡易位。純和的話全部后代為染色體平衡易位。

    2016-01-25 16:31
  • 回答1

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    薛祖洋 醫(yī)師

    冠縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    兒科

    病情分析:你好能有小孩男性患者是典型的染色體平衡易位(攜帶者用詞不準(zhǔn)確又不是攜帶病毒)如果不是純合體有大概50%的概率孩子不幸夭折或?yàn)樗捞?5%為正常25%為染色體平衡易位。純和的話全部后代為染色體平衡易位。

    2016-01-25 16:21
就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

貓眼 新生兒驚厥
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  • 廖燦

    主任醫(yī)師 教授

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    擅長:胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)。產(chǎn)前咨詢;介入性產(chǎn) 詳情»

  • 黃旭升

    主任醫(yī)師 教授

    中國人民解放軍總醫(yī)院

    擅長:神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,尤其是周圍神經(jīng)病、肌肉病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、 詳情»

  • 杜永昌

    主任醫(yī)師 教授

    北京協(xié)和醫(yī)院

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