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寶寶足底血 17a 羥孕酮異常，是重病嗎

2025-03-26 11:10 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

張醫(yī)生您好！我寶寶出生第四天醫(yī)院采足底血做新生兒篩查.17a羥孕酮結(jié)果是35.2醫(yī)院召回復(fù)查，滿月那天去復(fù)查結(jié)果上升了41.3現(xiàn)在醫(yī)院召回確診了，介意說(shuō)去省婦幼保健院去做基因確診，請(qǐng)問(wèn)寶寶是不是得了重大疾病了

回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

姚小麗主任醫(yī)師

韶關(guān)市第一人民醫(yī)院

三級(jí)甲等

產(chǎn)科

寶寶足底血 17a 羥孕酮復(fù)查結(jié)果上升并被召回確診，家長(zhǎng)擔(dān)心寶寶是否患有重大疾病。這需要綜合多方面因素判斷，如寶寶的癥狀、家族病史、進(jìn)一步的檢查結(jié)果等。 1. 疾病介紹：17a 羥孕酮升高可能提示先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，但確診需要綜合多種檢查。 2. 癥狀表現(xiàn)：可能出現(xiàn)性早熟、電解質(zhì)紊亂、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。 3. 檢查方法：除了基因檢測(cè)，還可能包括激素水平測(cè)定、影像學(xué)檢查等。 4. 治療方法：一般采用激素替代治療，如氫化可的松、潑尼松等。 5. 預(yù)后情況：如果早期診斷并規(guī)范治療，多數(shù)寶寶預(yù)后較好。家長(zhǎng)先不要過(guò)度焦慮，積極配合醫(yī)生完善相關(guān)檢查，明確診斷，以便為寶寶制定合適的治療方案。
2025-03-27 03:31

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回答1
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崔立靜醫(yī)師

中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院

一級(jí)

內(nèi)科

不知是通過(guò)靜脈血還是末稍血，如果是末梢血，還需要靜脈血確診，即使是本病現(xiàn)在也能治療的不用擔(dān)心。
2016-01-25 13:33

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