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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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陳智鋒 主任醫(yī)師
肇慶市第一人民醫(yī)院
三級甲等
兒童呼吸中心
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21-三體綜合征高風(fēng)險 1:220 是一個需要引起重視的結(jié)果??赡苄枰M一步檢查,如羊水穿刺、無創(chuàng) DNA 檢測等。同時要了解其發(fā)病原理、對胎兒的影響、后續(xù)的處理方法以及預(yù)防措施等。 1.發(fā)病原理:21-三體綜合征是由于染色體異常導(dǎo)致,即第 21 號染色體多了一條。這會引起胎兒智力低下、生長發(fā)育遲緩、特殊面容等問題。 2.對胎兒影響:可能導(dǎo)致胎兒出生后存在多種生理和智力障礙,增加家庭和社會的負擔(dān)。 3.進一步檢查:羊水穿刺是診斷的金標(biāo)準(zhǔn),但有一定風(fēng)險。無創(chuàng) DNA 檢測相對安全,但準(zhǔn)確性略低于羊水穿刺。 4.處理方法:若確診,需要根據(jù)家庭意愿和醫(yī)生建議,決定是否繼續(xù)妊娠。 5.預(yù)防措施:備孕期間和孕期要避免接觸有害物質(zhì),保持良好生活習(xí)慣,補充葉酸。 總之,面對 21-三體綜合征高風(fēng)險的結(jié)果,不要驚慌,應(yīng)及時與醫(yī)生溝通,根據(jù)具體情況選擇合適的檢查和處理方案。
2025-03-26 17:31
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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