22q-(GⅡ缺失綜合征)相關(guān)癥狀及遺傳問題
問題描述:22q-(GⅡ缺失綜合征)22號染色體長臂部分缺失智力低下肌張力低小頭高腭弓耳大及/或低位內(nèi)眥贅皮瞼下垂懸雍垂分叉指(趾)彎曲.因喉嚨痛偶然發(fā)現(xiàn)懸雍垂分叉.智力低下-混了個三流大專.記憶力低背英文不行.喜歡看世界名著但記不住哪些優(yōu)美的句子所以分析能力強而文采差.空間想象能力不強數(shù)據(jù)記憶能力差所以理科成績也不行.但是生活記憶能力可以自認還是個有心人.肌張力低-1.85的個子.從小成績單總有一個紅燈-體育.小頭耳大及/或低位-相對有一點高腭弓內(nèi)眥贅皮瞼下垂-好像癥狀不明顯所以長相還可以指(趾)彎曲-腳趾有點彎曲還以為小時候穿過過緊的鞋子影響的.好像懸雍垂分叉這點就能肯定是否確實屬于染色體問題是否對后代有遺傳
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回答3
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夏慧敏 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
新生兒外科
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22q-(GⅡ缺失綜合征)是一種染色體異常疾病，表現(xiàn)多樣，如智力低下、肌張力低、身體畸形等，患者關(guān)心其遺傳風險。 1. 疾病特征：該綜合征導(dǎo)致多種身體和智力方面的異常，像智力低下影響學(xué)習和記憶能力，肌張力低影響運動能力，身體畸形如小頭、耳大、指（趾）彎曲等。 2. 遺傳機制：其遺傳方式較為復(fù)雜，可能為常染色體顯性或隱性遺傳，也可能存在新發(fā)突變。 3. 后代風險：如果父母一方有此染色體異常，后代遺傳的風險取決于具體的遺傳模式和基因組合。 4. 診斷方法：通過染色體核型分析等檢查可明確診斷。 5. 預(yù)防措施：婚前和孕前進行遺傳咨詢，孕期進行產(chǎn)前診斷，如羊水穿刺等。 總之，22q-(GⅡ缺失綜合征)給患者帶來諸多挑戰(zhàn)，對于遺傳問題需綜合多方面因素評估，采取相應(yīng)預(yù)防措施。
2025-03-26 18:20
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回答2
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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您好朋友，這種情況是有可能的會有遺傳的可能性的
2016-01-25 19:30
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回答1
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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您好是有可能的會有遺傳的可能性的，最好及時檢查治療。
2016-01-25 16:19
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