孩子呼吸難受、哭聲及表情異常，貓叫綜合征能治好嗎？
記不清有多長時間了,一直都感覺很不舒服，難受的,孩子有時候會呼吸難受、哭聲不正常，面部表情也不正常,這個癥狀真的讓人很擔心,貓叫綜合征這個病是不是很難治好呢？我看到兒子大病的時候真的很害怕。
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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侯元婕 副主任醫(yī)師
廣州中醫(yī)藥大學惠州醫(yī)院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，治療具有一定難度。其發(fā)病機制復雜，涉及染色體缺失，癥狀多樣。治療方法包括綜合干預、康復訓練等。但預后情況因人而異，取決于病情嚴重程度、治療及時性和有效性等。 1. 疾病原理：貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失引起。這會導致患兒出現(xiàn)一系列生理和發(fā)育異常。 2. 癥狀表現(xiàn)：患兒多有特殊面容、哭聲似貓叫、生長發(fā)育遲緩、智力低下、心臟等器官畸形等。 3. 診斷方法：通過染色體核型分析可明確診斷。 4. 治療手段：目前無特效治療方法，主要是對癥治療。如針對心臟問題進行相應治療，通過康復訓練改善運動和語言能力。 5. 康復訓練：包括物理治療、語言訓練、認知訓練等，以提高患兒生活自理能力。 6. 預后情況：多數(shù)患兒預后不良，生存質(zhì)量受到較大影響，但早期積極治療和干預能在一定程度上改善。 貓叫綜合征的治療是一個長期的過程，需要家長和社會給予患兒更多關愛和支持。患兒家長應保持積極心態(tài)，配合醫(yī)生進行治療和康復訓練。
2025-03-26 20:06
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
