剛出生的女兒確診貓叫綜合征怎么辦
我的女兒剛出生,就被醫(yī)院確診為貓叫綜合征了,真的是晴天霹靂,我們一家人都不知道怎么辦才好,我現(xiàn)在是天天抱著孩子哭。
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回答3
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李冰肖 副主任醫(yī)師
暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級(jí)甲等
新生兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,患兒通常存在多種癥狀和問題。治療主要圍繞改善癥狀、促進(jìn)發(fā)育、提高生活質(zhì)量等方面展開,包括早期干預(yù)、康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療、定期評(píng)估、家庭支持等。 1.疾病介紹:貓叫綜合征是由于第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失引起?;純簳?huì)有特殊面容、智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。 2.早期干預(yù):在嬰兒期就應(yīng)開始早期干預(yù),如進(jìn)行感覺統(tǒng)合訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等,以促進(jìn)神經(jīng)發(fā)育。 3.康復(fù)訓(xùn)練:包括語(yǔ)言訓(xùn)練、認(rèn)知訓(xùn)練等,幫助患兒提高語(yǔ)言和認(rèn)知能力。 4.藥物治療:根據(jù)患兒具體情況,可能會(huì)使用一些營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)的藥物,如甲鈷胺、維生素 B12、腦蛋白水解物等,但需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用。 5.定期評(píng)估:定期進(jìn)行身體檢查和發(fā)育評(píng)估,及時(shí)調(diào)整治療方案。 6.家庭支持:家長(zhǎng)要給予患兒足夠的關(guān)愛和耐心,營(yíng)造良好的家庭環(huán)境。 貓叫綜合征的治療是一個(gè)長(zhǎng)期的過程,需要家長(zhǎng)和醫(yī)護(hù)人員共同努力,幫助患兒盡可能地提高生活質(zhì)量,適應(yīng)社會(huì)。
2025-03-28 01:52
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,小兒貓叫綜合征是一出生就有的,我們無法改變,但是我們可以做一些智力游戲,好好保護(hù)孩子,教孩子鍛煉身體等各種項(xiàng)目,無法改變,那就減少其他癥狀的發(fā)生。
2016-01-25 13:35
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回答1
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起,所以也可以稱為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長(zhǎng)等。
2016-01-25 09:29
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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