女兒地中海貧血檢查結(jié)果異常,該怎么辦?
我女兒剛出生時(shí)被篩查是地中海貧血,出生時(shí)的結(jié)果是;HbBarts1.59,HbA27.24,HbF71.17.備注是;大致為異常Bart帶,建議做進(jìn)一步基因診斷。醫(yī)生叫我半年以后帶女兒來復(fù)查,結(jié)果是;未排除a-地中海貧血,建議結(jié)合其他相關(guān)檢查再作診斷,拿給醫(yī)生看,她叫我?guī)遗畠喝ツ蠈帣z查,我女兒的抽血結(jié)果是;平均紅細(xì)胞體積67.6單位fL參考值82.6-99.1,血紅蛋白103單位g/L參考值110-120,Hb(A+F)97.64參考值94.50-98.50,Hb(A2)2.36參考值2.50-3.50,
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回答5
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詹昱 副主任醫(yī)師
廣州市第十二人民醫(yī)院
三級
血液內(nèi)科
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地中海貧血是一種遺傳性血液疾病,會(huì)影響紅細(xì)胞的形態(tài)和功能。您女兒的檢查結(jié)果顯示存在異常,需要綜合多方面因素進(jìn)行診斷和治療,包括基因檢測、血常規(guī)指標(biāo)、臨床表現(xiàn)等。 1. 疾病原理:地中海貧血是由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成,引起血紅蛋白組成成分改變。 2. 檢查結(jié)果分析:平均紅細(xì)胞體積降低、血紅蛋白稍低、HbA2 低于正常,提示可能存在α-地中海貧血,但還需進(jìn)一步明確。 3. 基因診斷意義:基因檢測對于明確地中海貧血的類型和嚴(yán)重程度至關(guān)重要,有助于制定精準(zhǔn)的治療方案。 4. 治療方法:輕型地貧一般無需特殊治療,中間型和重型可能需要定期輸血、祛鐵治療,甚至造血干細(xì)胞移植。 5. 日常注意:要保證孩子營養(yǎng)均衡,預(yù)防感染,避免勞累。定期復(fù)查血常規(guī)、鐵蛋白等指標(biāo)。 地中海貧血的診斷和治療需要一個(gè)過程,家長要積極配合醫(yī)生,關(guān)注孩子的身體狀況,為孩子的健康成長提供良好的支持。
2025-03-27 15:01
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回答4
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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從檢查結(jié)果來看,還是有可能是地中海貧血的。檢查地中海貧血的金標(biāo)準(zhǔn),就是基因檢查,基因檢查可以看出是哪一類型地貧,而且是輕型還是重型。這個(gè)檢查只要抽血送檢就可以了,如果北海那邊有可以幫送檢的話,就可以不上南寧,要不然還是要上來的。
2016-01-25 18:12
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回答3
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級
內(nèi)科
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地貧,是一種先天的血液疾病,和父母的遺傳有關(guān),最早發(fā)現(xiàn)于地中海區(qū)域,人群發(fā)生率高達(dá)10%以上,主要分α和β地貧兩種,以α地貧較常見。根據(jù)臨床特點(diǎn)和實(shí)驗(yàn)室檢查,結(jié)合陽性家族史,一般可作出診斷。有條件時(shí)、可作基因診斷。1.一般治療注意休息和營養(yǎng),積極預(yù)防感染。適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E。2.輸血和去鐵治療此法是重要治療方法之一。還有脾切除,造血干細(xì)胞移植,基因治療等
2016-01-25 16:26
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回答2
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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從你的描述來看,孩子就算有地貧,那也是輕型或中間型的。因?yàn)橹匦挺恋刂泻X氀话闶撬[胎或出生后不久就會(huì)夭折,你家孩子已經(jīng)這么大,不會(huì)是重型α地中海貧血的。建議進(jìn)一步檢查清楚以明確為好,需要做地中海貧血基因檢測。如果去南寧不方便,去湛 江也行。
2016-01-25 15:17
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回答1
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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地中海貧血又稱海洋性貧血,是一組遺傳性疾病。其發(fā)病機(jī)制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常,這種含有異常血紅蛋白的紅細(xì)胞變形性降低,壽命縮短,可以提前被人體的肝脾等破壞,導(dǎo)致貧血甚至發(fā)育等異常,這種疾病也就是醫(yī)學(xué)上講的溶血性貧血。注意休息和營養(yǎng),積極預(yù)防感染。適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E。祝您早日康復(fù)!
2016-01-25 04:53
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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