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16 周 2 天唐篩臨界風險是否要做羊水穿刺

21.三體綜合征

16周2天做了唐氏篩查,結果為AFP28.3,MoM0.876,FBhCG30.9,MoM2.095,年齡風險1;535,低風險21三體風險1;373臨界風險18三體1;6381低風險,神經管缺陷0.876低風險。請問須做羊水穿刺嗎

  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    何文兵 主治醫(yī)師

    廣東省中醫(yī)院

    三級甲等

    兒科

    唐氏篩查結果為臨界風險時,是否需要進行羊水穿刺,需要綜合多方面因素考慮,如唐篩結果的準確性、孕婦的年齡、家族遺傳史、超聲檢查結果以及孕婦的個人意愿等。 1. 唐篩結果的準確性:唐氏篩查只是一種初步篩查手段,存在一定的假陽性和假陰性。臨界風險意味著胎兒患唐氏綜合征的風險相對升高,但并非確診。 2. 孕婦年齡:年齡較大的孕婦,胎兒染色體異常的風險相對增加。如果孕婦年齡超過 35 歲,羊水穿刺的必要性可能更大。 3. 家族遺傳史:若家族中有染色體異?;蜻z傳疾病的病史,羊水穿刺有助于明確胎兒的遺傳狀況。 4. 超聲檢查結果:如果超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒存在結構異常,如心臟、顱腦等方面的問題,也會增加羊水穿刺的必要性。 5. 孕婦個人意愿:孕婦需要充分了解羊水穿刺的風險和益處,根據自身情況做出決定。 總之,對于 16 周 2 天唐氏篩查臨界風險的情況,建議孕婦與醫(yī)生充分溝通,綜合考慮上述因素,權衡利弊后再決定是否進行羊水穿刺。

    2025-03-27 16:09
  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    薛祖洋 醫(yī)師

    冠縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    您好,從您的檢查結果來看21三體風險為臨界風險,也就是說您的檢查結果介于高低風險交接處。建議您最好是做個羊水穿刺檢查,以排除胎兒的染色體異常。

    2016-01-25 17:18
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    吳志全 主治醫(yī)師

    河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    21-三體綜合征為臨界風險,可復查唐氏篩查。持唐氏篩查報告去醫(yī)院進行遺傳咨詢。復查唐氏篩查,注意提供準確的個人信息,包括體重、年齡、最后一次月經日期和最近一次B超檢查結果,并根據復查結果決定是否羊水穿刺染色體檢查。定期去醫(yī)院產檢,觀察胎兒發(fā)育情況。放松心情,不要過于緊張。醫(yī)生詢問:現(xiàn)在懷孕多久了,做唐氏篩查時提供的信息是否準確,孕早期是否病毒感染或服用藥物?

    2016-01-25 13:33
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    賀濤 主治醫(yī)師

    河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    內科

    您好,根據你的唐氏篩查的結果,31三體是臨界風險,還是有必要做羊水穿刺來進一步確定的。1、羊水穿刺的安全性和成功率都有99%,所以是很安全的檢查方法。2、如果萬一是唐氏兒,這是先天愚型兒,今后的生活不能自理,難家庭帶來很大的負擔,所以還是檢查清楚為好。

    2016-01-25 09:59
就醫(yī)問藥

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什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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