什么是貓叫綜合征？
醫(yī)生你好，我前段時間突然的昏迷家人和我說我昏迷的時候會有貓叫的聲音。去醫(yī)院檢查的時候醫(yī)生和我說我的了貓叫綜合征。我也不懂這是什么病。所以想問問到底什么是貓叫綜合征啊。，
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回答5
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全燕 主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，由5號染色體短臂部分缺失引起。主要表現(xiàn)為特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力障礙、哭聲似貓叫等。病因明確，診斷依靠染色體核型分析，目前尚無根治方法，但可通過綜合治療改善癥狀。 1.病因：5號染色體短臂部分缺失，多為新發(fā)突變，少數(shù)由親代遺傳。 2.癥狀：特殊面容如小頭、圓臉、眼距寬等；生長發(fā)育遲緩，身材矮?。恢橇φ系K，學(xué)習(xí)和認知能力差；哭聲異常，似貓叫。 3.診斷：通過染色體核型分析確診，查看染色體是否存在短臂缺失。 4.治療：無特效療法，主要是對癥治療。如針對心臟問題進行治療，使用藥物如普萘洛爾、地高辛等；針對發(fā)育遲緩進行康復(fù)訓(xùn)練。 5.預(yù)后：多數(shù)患者生活不能自理，需要長期照顧，生存質(zhì)量較差。 貓叫綜合征給患者和家庭帶來很大挑戰(zhàn)，但早期診斷和綜合治療能在一定程度上改善患者的生活質(zhì)量。
2025-03-28 05:16
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回答4
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，患有“貓叫綜合癥”的新生兒，先天愚型，目前尚無理想的治療手段。貓叫綜合征最顯著的特征，為嬰兒期有微弱的、悲哀的、似貓叫的哭聲，此哭聲在呼氣時發(fā)生，吸氣時不出現(xiàn)，隨著年齡增長，貓叫樣哭聲好轉(zhuǎn)，甚至消失。該病死亡率低，多數(shù)患兒可活到成人，但體重及身長均低于正常。由于該病有嚴重智能障礙及運動發(fā)育落后，建議行康復(fù)訓(xùn)練以促進運動功能的發(fā)育及智力發(fā)育。
2016-01-26 03:56
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回答3
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，小兒貓叫綜合征是一出生就有的，我們無法改變，但是我們可以做一些智力游戲，好好保護孩子，教孩子鍛煉身體等各種項目，無法改變，那就減少其他癥狀的發(fā)生。
2016-01-25 19:08
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回答2
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好，從目前來看，該癥在醫(yī)學(xué)界尚無法治療。貓叫綜合癥通過適合的教育訓(xùn)練，中度的也可以到庇護工場工作，但因行走、語言等方面的特異情況，輕度者也難以在社區(qū)競爭就業(yè)。祝您早日恢復(fù)健康
2016-01-25 13:27
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回答1
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長落后及嚴重智力低下。
2016-01-25 12:23
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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