什么是貓叫綜合征?
醫(yī)生你好,我前段時(shí)間突然的昏迷家人和我說(shuō)我昏迷的時(shí)候會(huì)有貓叫的聲音。去醫(yī)院檢查的時(shí)候醫(yī)生和我說(shuō)我的了貓叫綜合征。我也不懂這是什么病。所以想問(wèn)問(wèn)到底什么是貓叫綜合征啊。,
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回答5
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全燕 主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病,由5號(hào)染色體短臂部分缺失引起。主要表現(xiàn)為特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、哭聲似貓叫等。病因明確,診斷依靠染色體核型分析,目前尚無(wú)根治方法,但可通過(guò)綜合治療改善癥狀。 1.病因:5號(hào)染色體短臂部分缺失,多為新發(fā)突變,少數(shù)由親代遺傳。 2.癥狀:特殊面容如小頭、圓臉、眼距寬等;生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,身材矮??;智力障礙,學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力差;哭聲異常,似貓叫。 3.診斷:通過(guò)染色體核型分析確診,查看染色體是否存在短臂缺失。 4.治療:無(wú)特效療法,主要是對(duì)癥治療。如針對(duì)心臟問(wèn)題進(jìn)行治療,使用藥物如普萘洛爾、地高辛等;針對(duì)發(fā)育遲緩進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。 5.預(yù)后:多數(shù)患者生活不能自理,需要長(zhǎng)期照顧,生存質(zhì)量較差。 貓叫綜合征給患者和家庭帶來(lái)很大挑戰(zhàn),但早期診斷和綜合治療能在一定程度上改善患者的生活質(zhì)量。
2025-03-28 05:16
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回答4
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無(wú)理想的治療手段。貓叫綜合征最顯著的特征,為嬰兒期有微弱的、悲哀的、似貓叫的哭聲,此哭聲在呼氣時(shí)發(fā)生,吸氣時(shí)不出現(xiàn),隨著年齡增長(zhǎng),貓叫樣哭聲好轉(zhuǎn),甚至消失。該病死亡率低,多數(shù)患兒可活到成人,但體重及身長(zhǎng)均低于正常。由于該病有嚴(yán)重智能障礙及運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后,建議行康復(fù)訓(xùn)練以促進(jìn)運(yùn)動(dòng)功能的發(fā)育及智力發(fā)育。
2016-01-26 03:56
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回答3
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,小兒貓叫綜合征是一出生就有的,我們無(wú)法改變,但是我們可以做一些智力游戲,好好保護(hù)孩子,教孩子鍛煉身體等各種項(xiàng)目,無(wú)法改變,那就減少其他癥狀的發(fā)生。
2016-01-25 19:08
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回答2
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孔書(shū)雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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你好,從目前來(lái)看,該癥在醫(yī)學(xué)界尚無(wú)法治療。貓叫綜合癥通過(guò)適合的教育訓(xùn)練,中度的也可以到庇護(hù)工場(chǎng)工作,但因行走、語(yǔ)言等方面的特異情況,輕度者也難以在社區(qū)競(jìng)爭(zhēng)就業(yè)。祝您早日恢復(fù)健康
2016-01-25 13:27
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回答1
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,貓叫綜合征是由于第5號(hào)染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征,又稱(chēng)5號(hào)染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長(zhǎng)落后及嚴(yán)重智力低下。
2016-01-25 12:23
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱(chēng)為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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