產前篩查 21 三體風險值近高危臨界值怎么辦
產前篩查21三體風險值接近高危臨界值(1/270-1/1000)曾經治療情況和效果:在4個月的時候抽血做了唐氏篩查得到的結果想得到怎樣的幫助:這樣的結果出生的寶寶會有什么狀況,我應該怎么辦
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陳小夏 副主任醫(yī)師
陽江市人民醫(yī)院
三級甲等
兒科
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產前篩查 21 三體風險值接近高危臨界值需要引起重視。這可能意味著胎兒存在染色體異常的風險,但并非確診。需要進一步檢查評估,包括無創(chuàng) DNA 檢測、羊水穿刺等,同時要考慮多種因素,如孕婦年齡、家族遺傳史等。 1. 風險評估:21 三體綜合征是一種常見的染色體疾病,會導致胎兒智力低下、生長發(fā)育遲緩等。接近高危臨界值提示風險有所增加,但不代表一定患病。 2. 進一步檢查:無創(chuàng) DNA 檢測是一種非侵入性的方法,通過抽取孕婦外周血來分析胎兒染色體情況。羊水穿刺則是直接獲取胎兒細胞進行染色體核型分析,準確性高,但有一定風險。 3. 孕婦年齡:年齡越大,胎兒染色體異常的風險越高。如果孕婦年齡超過 35 歲,風險值接近臨界值時更需謹慎。 4. 家族遺傳史:若家族中有染色體異常疾病的先例,也會增加此次胎兒患病的風險。 5. 心理調節(jié):孕婦在此期間可能會感到焦慮和擔憂,要注意保持良好的心態(tài),積極配合檢查和診斷。 總之,當產前篩查 21 三體風險值接近高危臨界值時,不要過度驚慌,應及時與醫(yī)生溝通,根據自身情況選擇合適的進一步檢查方法,以明確胎兒的健康狀況。
2025-03-27 04:18
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回答2
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務中心光明醫(yī)院
一級
內科
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你好,對于你唐氏篩查的結果看屬于臨界高風險,也就是說懷唐氏兒的幾率還是比較大的,可以進一步進行羊水穿刺檢測確診的。你最好還是及早進行羊水穿刺檢測或是無創(chuàng)DNA檢測確診的,羊水穿刺檢測有一定的風險,一般孕周越大,檢測的風險就越大的,但是檢測結果比較全面準確的。
2016-01-25 18:24
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回答1
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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21三體綜合征又稱先天愚型或唐氏綜合癥屬常染色體畸變.是小兒染色體病中最常見的一種.21三體綜合征即Down綜合征(DSDownSyndrome).又稱先天愚型(OMIM#190685)為染色體結構畸變所致的疾病.患者核型為47.XX(XY).+21.產生原因是卵子在減數分裂時21號染色體不分離.形成異常卵子。年齡愈大.本病的發(fā)病率愈高。60%患兒在胎兒早期即夭折流產。
2016-01-25 15:29
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»