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小兒 B 型地中海貧血結(jié)果 17M/N 代表什么？

2025-03-26 11:47 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾病：地中海貧血

問(wèn)題：

全部癥狀：發(fā)病時(shí)間及原因：治療情況：小兒的B型地中海貧血的結(jié)果是17M/N,是什么意思?

回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

謝雙鋒副主任醫(yī)師

中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院

三級(jí)甲等

血液內(nèi)科

小兒 B 型地中海貧血結(jié)果為 17M/N 是一種特定的基因檢測(cè)表述，涉及到基因類型、貧血程度、遺傳風(fēng)險(xiǎn)、治療方向及預(yù)后等方面。 1. 基因類型：17M/N 反映了特定的基因突變組合，這對(duì)于明確地貧的亞型有重要意義。 2. 貧血程度：該結(jié)果可能暗示患兒的貧血嚴(yán)重程度，輕度可能癥狀不明顯，重度則可能影響生長(zhǎng)發(fā)育。 3. 遺傳風(fēng)險(xiǎn)：提示了遺傳給下一代的可能性及風(fēng)險(xiǎn)高低。 4. 治療方向：為治療方案的選擇提供依據(jù)，如輸血治療、祛鐵治療等。 5. 預(yù)后：有助于評(píng)估疾病的發(fā)展趨勢(shì)和患兒的長(zhǎng)期健康狀況。總之，對(duì)于小兒 B 型地中海貧血結(jié)果 17M/N，需要綜合多方面因素進(jìn)行評(píng)估和管理，家長(zhǎng)應(yīng)積極配合醫(yī)生，定期監(jiān)測(cè)患兒的健康狀況，以保障患兒的成長(zhǎng)和發(fā)育。
2025-03-26 18:55

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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

李強(qiáng) 醫(yī)師

濰坊市人民醫(yī)院

三級(jí)甲等

普內(nèi)科

地貧特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性。一般可適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E，去鐵劑可選用鐵鰲合劑，常用去鐵胺。
2016-01-25 10:03

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什么是地中海貧血? 　　地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡(jiǎn)稱地貧，據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類型常見(jiàn)。查看全文»

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