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33 歲孕婦自然懷同卵雙胎，唐氏篩查結(jié)果顯示 21 三體風(fēng)險(xiǎn)值變化，NT 正常。這需要綜合多方面因素判斷，包括孕婦年齡、唐篩指標(biāo)、雙胎情況等。 1. 孕婦年齡：33 歲屬于高齡孕婦，生育唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)增加。 2. 唐篩指標(biāo)：free-hcg 值和 21 三體風(fēng)險(xiǎn)值的變化，提示可能存在一定風(fēng)險(xiǎn)，但唐篩只是篩查，不是確診。 3. 雙胎因素：同卵雙胎的情況較為特殊，可能會(huì)影響唐篩結(jié)果的準(zhǔn)確性。 4. NT 檢查：NT 正常是一個(gè)較好的情況，但不能完全排除唐氏綜合征的可能。 5. 家族遺傳：了解家族中是否有遺傳病史也很重要。 綜合來看，唐篩結(jié)果提示有風(fēng)險(xiǎn)，但不能確診。建議進(jìn)一步進(jìn)行無創(chuàng) DNA 檢測(cè)或羊水穿刺等更準(zhǔn)確的檢查，以明確胎兒是否存在染色體異常。

1,唐氏綜合癥又叫做21三體，是說患者的第21對(duì)染色體比正常人多出一條(正常人為一對(duì))唐氏篩查是通過孕婦血清中AFP和HCG的含量，結(jié)合孕婦的年齡，體重，孕周計(jì)算的風(fēng)險(xiǎn)值。臨界值為1/275。大于為高危，小于則為低危。普通人群(37歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。篩查結(jié)果為高危建議做羊水穿刺，但即使為高危也不一定就是唐氏兒，但為了保險(xiǎn)起見還是建議做DS篩查！唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會(huì)給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。