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唐氏篩查 21 體 1:170 高風(fēng)險該如何處理

21.三體綜合征

唐氏篩查為高風(fēng)險,怎么辦曾經(jīng)治療情況和效果:唐氏篩查21體為1:170想得到怎樣的幫助:怎么辦???

  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    李彥昕 主治醫(yī)師

    廣東省中醫(yī)院

    三級甲等

    兒科

    唐氏篩查 21 體結(jié)果為 1:170 高風(fēng)險時,不必過度驚慌,可通過進(jìn)一步檢查明確情況,如無創(chuàng) DNA 檢測、羊水穿刺等,并結(jié)合醫(yī)生建議采取相應(yīng)措施。包括了解胎兒狀況、評估風(fēng)險、選擇合適的診斷方法、考慮后續(xù)處理以及做好心理調(diào)適等。 1.進(jìn)一步檢查:無創(chuàng) DNA 檢測是一種較安全的篩查方法,但準(zhǔn)確性略低于羊水穿刺。羊水穿刺是診斷的金標(biāo)準(zhǔn),但有一定流產(chǎn)風(fēng)險。 2.評估風(fēng)險:醫(yī)生會綜合孕婦年齡、家族遺傳史等因素評估胎兒患病風(fēng)險。 3.診斷方法選擇:若孕婦對羊水穿刺有顧慮,可先選擇無創(chuàng) DNA 檢測,若結(jié)果仍不理想,再考慮羊水穿刺。 4.后續(xù)處理:若確診胎兒異常,可能需要終止妊娠;若胎兒正常,則繼續(xù)做好孕期保健。 5.心理調(diào)適:孕婦及家屬要保持良好心態(tài),積極面對,避免焦慮情緒影響自身和胎兒健康。 總之,唐氏篩查 21 體高風(fēng)險只是一個提示,需要進(jìn)一步檢查以明確診斷,孕婦及家屬應(yīng)積極配合醫(yī)生,做出明智的決策。

    2025-03-27 06:27
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    軒存旺 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,唐氏篩查只是初步篩查,不是說高位就一定患病,不能作為診斷依據(jù)。羊水穿刺檢查99%可以診斷先天性遺傳疾病,對于唐氏篩查高危的都需要在懷孕16—20周之間進(jìn)行羊水穿刺檢查進(jìn)一步明確診斷。

    2016-01-26 09:45
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    劉保福 主治醫(yī)師

    威縣常屯衛(wèi)生院

    一級甲等

    婦產(chǎn)科

    您好,根據(jù)您的描述,唐氏篩查高風(fēng)險,建議及時到市級婦幼保健院進(jìn)行羊水穿刺檢查或者臍帶血穿刺檢查,進(jìn)一步復(fù)查。唐氏篩查的有5%的假陽性率,及時復(fù)查即可,不必過于擔(dān)心,保持好的情緒,合理膳食,注意休息。

    2016-01-26 00:23
就醫(yī)問藥

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什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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    主任醫(yī)師 教授

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