孩子貓叫綜合征表現(xiàn)及治療是怎樣的
似乎體重沒怎么長,也不哭,后來爸爸就打了他屁股一下,結(jié)果哭出來的聲音特別小,好像貓叫,就去醫(yī)院醫(yī)生說是貓叫綜合征,
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回答4
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李春華 主任醫(yī)師
惠州市第三人民醫(yī)院
三級甲等
兒科一區(qū)
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,表現(xiàn)多樣,治療方法有限。涉及病因、癥狀、診斷、治療和預(yù)后等方面。 1.病因:多因5號染色體短臂缺失所致。 2.癥狀:患兒哭聲似貓叫,特殊面容,生長發(fā)育遲緩,智力低下,小頭,眼距寬等。 3.診斷:通過染色體核型分析確診。 4.治療:目前無特效治療方法,主要是針對并發(fā)癥進(jìn)行治療。如存在心臟問題,使用藥物如地高辛、美托洛爾等改善心功能;若有癲癇,使用抗癲癇藥物如卡馬西平、丙戊酸鈉等控制發(fā)作。 5.預(yù)后:多數(shù)患兒預(yù)后不良,壽命較短,生活難以自理。 貓叫綜合征對患兒和家庭帶來較大影響,早期診斷和積極的對癥治療有助于提高患兒生活質(zhì)量。
2025-03-26 23:50
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回答3
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好!小兒貓叫綜合征的主要特點是,小兒的哭聲跟貓叫聲很相似,這與神經(jīng)系統(tǒng)機(jī)能缺陷有關(guān)。但這一奇特的癥狀隨著患者年齡增長會變得逐漸不明顯,直至消失。不過有些患者的癥狀不會消失,還伴隨著一些其他癥狀,如,兩眼發(fā)直,智力低下等。
2016-01-26 04:26
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回答2
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,嬰兒期間貓叫般的哭聲是該類病人最主要的特征,這與神經(jīng)系統(tǒng)機(jī)能缺陷有關(guān)。但這一奇特的癥狀隨著患者年齡增長會變得逐漸不明顯,直至消失。此外,患者還可能有各種五花八門的癥狀和異常體征。
2016-01-26 02:02
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回答1
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。。
2016-01-25 23:34
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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