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女性染色體處于臨界高風(fēng)險(xiǎn)，其風(fēng)險(xiǎn)程度受多種因素影響，包括染色體異常的類型、家族遺傳史、孕婦年齡、既往生育史、孕期環(huán)境因素等。 1. 染色體異常的類型：不同類型的染色體異常，如染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)異常，風(fēng)險(xiǎn)程度有所不同。 2. 家族遺傳史：若家族中有染色體疾病患者，風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高。 3. 孕婦年齡：年齡越大，卵子質(zhì)量可能下降，染色體異常風(fēng)險(xiǎn)增加。 4. 既往生育史：曾生育過(guò)染色體異?；純海舜物L(fēng)險(xiǎn)也會(huì)升高。 5. 孕期環(huán)境因素：接觸化學(xué)物質(zhì)、輻射等不良環(huán)境，可能增加染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。 總之，染色體臨界高風(fēng)險(xiǎn)需要綜合多方面因素評(píng)估。建議進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如羊水穿刺等，以明確胎兒染色體情況，做出更準(zhǔn)確的判斷和決策。

標(biāo)準(zhǔn)型21-三體綜合征的再發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)率為1％母親年齡愈大風(fēng)險(xiǎn)率愈高.易位型患兒的雙親應(yīng)進(jìn)行核型分析以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者：如母方為D／G易位則每一胎都有10％的風(fēng)險(xiǎn)率；如父方D／G易位則風(fēng)險(xiǎn)率為4％；絕大多數(shù)G／G易位病例均為散發(fā)父母親核型大多正常但亦有發(fā)現(xiàn)21／21易位攜帶者其下一代100％患本病.21三體綜合征患者伴隨有器臟畸形變異的幾率也較高但并非所有并發(fā)癥都會(huì)出現(xiàn)也有完全沒(méi)有并發(fā)癥的例子.消化器官畸形如先天性食道閉鎖癥十二指腸狹窄鎖肛等.先天性心臟病患踩率高達(dá)40%尤其是心內(nèi)膜不全比例較高通常如果不進(jìn)行早期治療會(huì)有致命危險(xiǎn).白內(nèi)障患病率為2%急性白血病患病率為1%環(huán)軸間接不穩(wěn)定性患病率2-3%甲狀腺疾病患病率3%點(diǎn)頭癲癇患病率10%一時(shí)性骨髓異常增生癥眼異常由角膜水晶體異常引發(fā)近視遠(yuǎn)視亂視等浸出性中耳炎容易在內(nèi)耳積蓄液體引發(fā)耳炎影響聽覺(jué)

又稱先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變是小兒染色體病中最常見的一種活嬰中發(fā)生率約1／（600～800）母親年齡愈大本病的發(fā)病率愈高.60％患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn).下列7類夫妻屬高發(fā)人群：妊娠前后孕婦有病毒感染史如流感風(fēng)疹等；受孕時(shí)夫妻一方染色體異常；夫妻一方年齡較大.妊娠前后孕婦服用致畸藥物如四環(huán)素等,夫妻一方長(zhǎng)期在放射性熒幕下工作或污染環(huán)境下工作；有習(xí)慣性流產(chǎn)史早產(chǎn)或死胎的孕婦,夫妻一方長(zhǎng)期飼養(yǎng)寵物者.