什么是先天性紅細胞膜??？
房小姐侄女最近經(jīng)常球形紅細胞溶血貧血黃疸和脾腫大，食欲不振等臨床表現(xiàn)。到醫(yī)院檢查后被確診為先天性紅細胞膜病。我想咨詢一下什么是先天性紅細胞膜?。?
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回答3
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周鴻科 副主任醫(yī)師
暨南大學附屬第一醫(yī)院
三級甲等
消化內(nèi)科
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先天性紅細胞膜病是一種由于紅細胞膜蛋白基因缺陷導致的遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為紅細胞形態(tài)異常、溶血、貧血、黃疸、脾腫大等。其發(fā)病機制復雜，涉及多種膜蛋白的異常，包括血影蛋白、錨蛋白、帶 3 蛋白等。 1. 發(fā)病機制：紅細胞膜蛋白的基因突變，影響膜的穩(wěn)定性和柔韌性，使紅細胞易破裂。 2. 癥狀表現(xiàn)：常見的有貧血導致的乏力、頭暈；黃疸引起的皮膚和鞏膜黃染；脾腫大可出現(xiàn)左上腹不適等。 3. 診斷方法：包括血常規(guī)、血涂片、紅細胞滲透脆性試驗等。 4. 治療手段：一般采用輸血治療糾正貧血；脾切除可減輕溶血；藥物治療如糖皮質(zhì)激素、免疫抑制劑等。 5. 預后情況：病情輕重不一，輕癥患者經(jīng)治療可有效控制癥狀，重癥者可能影響生活質(zhì)量。 先天性紅細胞膜病雖然較為復雜，但通過早期診斷和合理治療，能夠改善患者的生活質(zhì)量和預后。患者應(yīng)及時就醫(yī)，遵循醫(yī)生建議進行治療和隨訪。
2025-03-27 13:47
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回答2
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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先天性紅細胞膜病是指細胞膜的表面積減少得與細胞內(nèi)涵極不相稱,有幾種不同的膜蛋白質(zhì)異常導致球形紅細胞的變化,紅細胞表面積的減少,使其通過脾臟微循環(huán)時所必要的可。
2016-01-25 23:12
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回答1
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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先天性紅細胞膜病是指細胞膜的表面積減少得與細胞內(nèi)涵極不相稱有幾種不同的膜蛋白質(zhì)異常導致球形紅細胞的變化紅細胞表面積的減少使其通過脾臟微循環(huán)時所必要的可變性降低因而導致脾臟內(nèi)發(fā)生溶血
2016-01-25 21:20
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