唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查神經(jīng)管缺陷高危有何影響及需做何檢查？
請(qǐng)問(wèn)唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查報(bào)告上神經(jīng)管缺陷高危會(huì)有什么影響？曾經(jīng)治療情況和效果：無(wú)想得到怎樣的幫助：請(qǐng)問(wèn)這個(gè)需要做什么檢查？（）
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回答5
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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黃為民 主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查中神經(jīng)管缺陷高危意味著胎兒存在神經(jīng)管發(fā)育異常的風(fēng)險(xiǎn)增加，可能導(dǎo)致多種嚴(yán)重后果。需要進(jìn)一步通過(guò)多種檢查來(lái)明確診斷。常見(jiàn)的檢查包括超聲檢查、羊水穿刺、無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)、血清學(xué)檢查、磁共振成像（MRI）等。 1.超聲檢查：是常用的初步篩查方法，可直觀觀察胎兒神經(jīng)管的形態(tài)結(jié)構(gòu)。 2.羊水穿刺：能獲取羊水細(xì)胞，進(jìn)行染色體和基因分析，準(zhǔn)確性較高。 3.無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)：通過(guò)抽取孕婦外周血，檢測(cè)胎兒游離 DNA，對(duì)染色體異常有一定提示作用。 4.血清學(xué)檢查：檢測(cè)相關(guān)的血清標(biāo)志物，輔助判斷胎兒情況。 5.磁共振成像（MRI）：能更清晰地顯示胎兒神經(jīng)系統(tǒng)的細(xì)微結(jié)構(gòu)。 總之，當(dāng)唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查提示神經(jīng)管缺陷高危時(shí)，孕婦不必過(guò)于恐慌，但要高度重視，及時(shí)在醫(yī)生的指導(dǎo)下選擇合適的檢查方法，以明確胎兒的具體情況，做出合理的決策。
2025-03-30 13:02
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回答4
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查報(bào)告上神經(jīng)管缺陷高危是指胎兒神經(jīng)管缺陷的幾率就、可能比較大建議做一個(gè)羊水穿刺確診一下綜合考慮神經(jīng)管缺陷的發(fā)病幾率
2016-01-26 13:24
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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王海龍 醫(yī)師
邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查報(bào)告上神經(jīng)管缺陷高危，是指胎兒神經(jīng)管缺陷的幾率就、可能比較大建議做一個(gè)羊水穿刺，確診一下，綜合考慮神經(jīng)管缺陷的發(fā)病幾率
2016-01-26 05:00
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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建議行羊水穿刺進(jìn)一步檢查的，目前要注意休息，加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)，在中期是需要補(bǔ)鈣的。
2016-01-26 04:16
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回答1
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級(jí)
內(nèi)科
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您好從您的檢查結(jié)果來(lái)看21三體的風(fēng)險(xiǎn)是低危的神經(jīng)管缺陷是高危的說(shuō)明胎兒患有神經(jīng)系統(tǒng)畸形的風(fēng)險(xiǎn)較高但從出報(bào)告的建議中又沒(méi)有提這個(gè)問(wèn)題有些奇怪建議您咨詢下您所就診的醫(yī)生看看是否是需要進(jìn)一步羊水穿刺等檢查
2016-01-26 04:12
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報(bào)告的也是最常見(jiàn)的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見(jiàn)的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見(jiàn)的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn)：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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